法布雷病是一种极为罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，这是一种被称为人体细胞溶酶体脂蛋白代谢异常的疾病，因为身体里缺少一种酶，导致有些脂蛋白无法分解，堆积造成各个系统病变。法布雷病患者如得不到及时、有效的治疗，随着疾病的进展患者的肾脏、心脏、中枢神经系统等重要器官会产生严重的功能损害造成病变并危及生命。法布雷病临床症状的多样性导致就诊患者散布多个科室，及时确诊非常困难。有患者从发病到确诊时间需要十多年，在此期间，患者四处寻医求药，常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。

 法布雷病罕见病患者的治疗，是一场和时间的赛跑，临床试验可以为患者提供创新药物并提高治疗的可及性，共同提升罕见病的诊疗水平，探索多元化救助模式，惠及更多患者。现在正在开展一项瑞普佳?（阿加糖酶α）治疗法布雷病的临床试验研究，为符合条件的患者提供药品援助，减轻患者经济负担，该临床试验已获得国家药品监督管理局的批准，并已经通过了相关医院的伦理委员会的审查和批准，正在全国多家医院开展，现面向全社会进行患者招募，如需报名，请添加文末的客服咨询。

适应症：

法布雷病

试验药物：

瑞普佳?（阿加糖酶α）

试验分期：

III期

招募截止时间：

2023年6月30号

简要入排方案：

1. 受试者年龄为 7 至 65 岁（包含 7 岁和 65 岁）；

2. 根据医疗记录确诊为法布雷病：

a. 对于男性受试者，通过α-半乳糖苷酶A（GLA）活性缺失和 GLA 基因突变确诊法布雷病

b. 对于女性受试者，通过 GLA 基因突变确诊法布雷病

3. 既往未接受过任何针对法布雷病的特异性治疗（已批准或研究性），例如酶替代治疗、分子伴侣治疗或底物降解治疗；

4. 受试者预期寿命＞5 年；

5. 尿蛋白/肌酐比 ≤500 mg/g；

6. 既往未接受过氯喹、胺碘酮、莫诺苯宗、庆大霉素的任一种药物治疗，局部给药除外；

7. 排除已接受或计划接受肾移植，或目前正在接受肾透析，或具有任何终末期肾脏病体征或症状的受试者

开展机构：

上海交通大学医学院附属瑞金医院

四川大学附属华西医院

山东省立医院

中南大学附属湘雅医院

浙江大学医学院附属儿童医院

北京协和医院

研究获益：

· 可以接受法布雷病的新型潜在治疗

· 为酶替代疗法研究做出重要贡献

· 更了解您的疾病状况并接受研究医生的定期检测