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无创产筛检测报告疑似造假,致孕妇产下唐氏儿,咋回事?

2022-08-05阅读:836
来源:见文末 / 责任编辑:爱爱医小编
怎样看待这件事?

近日,小编看到这样一则热榜新闻:吉林辽源,女子反映其于去年在东辽某医院进行孕期检查,花880元完成无创DNA检测,当时检测结果显示低风险,而孩子出生后却被确诊唐氏综合征。



当事人董女士表示,做检查时,费用是直接交给医生的,孩子确诊唐氏综合症后,自己到出具检查报告的吉林某医院询问,对方却说并没有自己的报告和送检记录。



董女士说,事件中还有一个疑点,自己做的检查是带保险的,如果检测出问题,可以获得40万的赔偿,自己找医院赔偿时,发现给自己转钱的并非保险公司,而是个人,询问保险公司时,对方也说没有自己的保险记录。目前董女士已经报警,也向地方卫健委反映了该情况,目前吉林省卫生健康委已成介入调查此事。

 
说实话,作为一个经常跟人宣传讲解唐筛知识,也没少看过无创DNA单子的人,小编觉得这个事儿最大的疑点恐怕就是:

钱是直接交给医生的,查不到送检记录和报告以及保险记录。

最终的事实是怎么样,咱们还是静待官方的调查通报,但是小编想讲的一点就是:

唐筛和无创DNA,其实是两回事。

我们平时所说的唐筛,常常指的是整合性筛查,其实孕早期的NT也算是一种筛查实验,不过大家意识中的唐筛,往往是抽血那个。

现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费,孕妇建立档案后,常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

唐筛(即血清学产前筛查)

概念:抽取孕妇外周血,检测血清中的一些生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

分类:根据采血时孕周分为早期唐筛(9~13+6周)和中期唐筛(15~20+6周),中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。

推荐指数:早—中孕期联合筛查>孕早期唐筛(NT+血清学生化指标)(尤其适用于双胎)>孕中期四联筛查>孕中期三联筛查>孕中期二联筛查。

结果处理:唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺;开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。

优势:

操作性:强,只需抽取2-3ml孕妇外周血

检测时限:早孕期即可检测。(早筛:9~13+6周;中筛:15~20+6周)

价格:三者中最低

报告时间:短,采血后七个工作日

局限性:不做筛查不放心,但筛低风险也不安心

专业的说:检出率60-80%时,筛查假阴性率相对较高。

翻译一下:检出率为75%时,1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。

高风险不敢不做羊水穿刺,但做了多数都正常

专业的说:假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约1%-2%。

翻译一下:每1000个做唐氏筛查的孕妇中有50个被评为高风险,50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有唐氏儿的孕妇约1个,其余49个为虚惊一场。

影响风险评估的因素较多,质控困难

相比之下,无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广,而且相对于唐氏筛查更加准确。但是因为其成本较高,所以无创DNA筛查常用作部分高风险人群的二次筛查试验。

无创DNA产前检测
    
概念:抽取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险。

优势:比唐筛更准确,比羊穿更安全

操作性:强,只需抽取10ml孕妇外周血。

检测时限:早孕期即可检测,时间长。适宜孕周为12-22+6周。

报告时间:较短,采血后十个工作日。

局限性:价格较贵。

检测范围:目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测,不能完全覆盖23对染色体。

特别适合

拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇

错过唐筛的孕妇

唐筛临界风险的孕妇

有介入性产前诊断禁忌证(如先兆早产、发热、出血、感染未愈等)的孕妇

对羊水穿刺极度焦虑的孕妇

比较适合

唐筛高风险的孕妇:风险度低于1/50

高龄孕妇:35-38岁

双胎妊娠孕妇

特别提醒:建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。

跟无创相比,唐筛有一个最大的优点,就是价格便宜。有的地区唐筛是免费筛查项目,有的地方还没有实施,但是一般收费也仅在200元左右,哪怕不免费,绝大部分家庭也都可以接受,能够负担的起。

一次无创DNA筛查的费用,在刚开始的时候大概在2000元左右,现在虽然降低了很多,但是相对于普通唐筛比起来,依然是有点贵。如果免费普及,目前还不太现实。而自费让所有人都上来就查,暂时也不太现实。

好了,对比了唐筛和无创的不同之后,下面就是重点了:

我是做普通唐筛呢?还是做无创DNA呢?

小编的建议是:

唐氏筛查,就好像一件款式简单大方,价钱经济实惠的纯棉T恤,穿着舒服,样式简单,老百姓都能穿得起,居家生活比较适合。

而无创DNA,就好像一件更加高端一些的定制礼服,采用更高级的面料,更优秀的裁剪方法,更合理的版型,当然也需要更高的价格,你穿着它不仅仅是作为一件可以遮体的衣物,还可以参加一些重要场合,凸显个人风格。

正常生活中,一件简单大方的生活装可以满足我们绝大部分人的要求,但是如果你的经济能力没问题,又希望有备无患,那么也可以两件都收入囊中。

如果你是属于没有任何高危因素的孕妈妈,也就是并非高龄孕妇,而且夫妻染色体均为正常,同时也没有分娩过染色体异常的胎儿的情况,并非上来就需要考虑进行产前诊断的情况之下,咱们仅仅是需要进行常规筛查,可以选择以上两种方法中的任何一种。

或者也可以优先进行唐氏筛查,发现或者怀疑问题,或者说自己感觉不够放心的话,再进一步进行无创DNA的检查。

对于很多地区已经实现了唐氏筛查的免费普及,小编的建议是:

别以为免费的就不好,当然要去做。并不单单是因为这是免费的,不做白不做,而是因为:

唐氏筛查中包括有对于先天性神经管缺陷的筛查,而无创DNA并没有包含这一项。如果你因为某些原因,一不小心错过了唐氏筛查,那么在孕周还没超过26周的时候,可以抓紧时间进行无创DNA的补救。

如果你一开始,就选择了做无创,那么要记得无创里不筛查神经管缺陷这一点,所以最好能在孕16周后做一个系统的B超检查,重点排除胎儿的神经管畸形,也就是上学时候老师给我们讲的“查漏补缺”。

如果唐氏筛查发现了高危,同时又比较担心产前诊断会有一定的风险,那么可以考虑进行无创DNA进行进一步的筛查,或者产前诊断。

如果本身就属于高危孕妇,比如说40岁以上的女性,夫妻染色体有问题的女性,曾经生育过染色体缺陷儿的女性等,为求万无一失,也可以进行产前诊断——羊水穿刺。

毕竟无创DNA仍然不能达到百分之一百的准确度,存在不到1%的漏筛的风险,所以哪怕咱们做过了无创,后期的产检也万万不可以放松,大排畸什么的也都要谨慎对待,如果发现其他超声软指标,还需要酌情考虑是否要进行产前诊断。

小结

1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。

2.唐筛普及率高,价格便宜,但准确率相对较低。

3.筛查低风险并不意味着没有风险,筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。

4.无创DNA准确率高,安全可靠,有经济条件的孕妈妈可以选择。无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊 。

5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的,可控的,可接受的风险。
 
来源 | 医女正传、华西第二医院产前诊断中心
版权归原作者所有,若有违规、侵权请联系我们

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