乳腺癌Her2低扩增
x****a
楼主
经历一例讨论：女性，44岁伴骨转移，粗针穿刺证实：右乳浸润性癌伴多发转移（pT2N2M1），免疫组化ER（+）、PR（+）、HER-2（++）?FISH（+），经病理会诊，但3家三甲医院中有二家显示HER-2（-）。
经治医生最终按HER-2（-）进行内分泌治疗，目前病灶增大怀疑进展，同时患者又拒绝活检，下一步治疗陷入了僵局。查看HER-2 FISH检测结果发现，该患者HER2/CEN17=2.86、HER2拷贝数5.3、CEN17拷贝数1.85。
按《乳腺癌HER2检测指南》?的HER2阳性定义“IHC 3+或IHC 2+伴FISH扩增（比值≥2.0或?HER2拷贝数≥4.0）”，该患者同时满足比值≥2.0（2.86）和拷贝数≥4.0（5.3），应判定为HER2阳性。但HER2拷贝数5.3属于“低扩增（4.0-6.0）”，且存在肿瘤异质性（三家医院IHC结果不一致），导致了部分实验室判读结果的差异。
个人认为，尽管HER2拷贝数较低，但患者仍符合抗HER2治疗标准，APHINITY研究证实双靶（曲妥珠+帕妥珠）联合化疗可显著改善淋巴结阳性患者生存（6年iDFS 84.8%），HER2低扩增亚组获益更明显（复发风险降低18%）。DESTINY-Breast03研究显示DS-8201对HER2低表达/扩增患者仍有效（ORR 78.5%）。患者接受内分泌治疗后病情进展，可能与HER2低扩增未被靶向治疗覆盖有关；肿瘤异质性和检测差异也说明再次活检的必要性 （尤其要明确淋巴结转移灶是否可能存在HER2）。
因此，活检是明确HER2状态和后续精准治疗的关键，讨论时建议主诊医生充分沟通让患者接受活检。
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此消息发自Android版诊疗助手
2025-03-28 15:44:00 1137 浏览
经治医生最终按HER-2（-）进行内分泌治疗，目前病灶增大怀疑进展，同时患者又拒绝活检，下一步治疗陷入了僵局。查看HER-2 FISH检测结果发现，该患者HER2/CEN17=2.86、HER2拷贝数5.3、CEN17拷贝数1.85。
按《乳腺癌HER2检测指南》?的HER2阳性定义“IHC 3+或IHC 2+伴FISH扩增（比值≥2.0或?HER2拷贝数≥4.0）”，该患者同时满足比值≥2.0（2.86）和拷贝数≥4.0（5.3），应判定为HER2阳性。但HER2拷贝数5.3属于“低扩增（4.0-6.0）”，且存在肿瘤异质性（三家医院IHC结果不一致），导致了部分实验室判读结果的差异。
个人认为，尽管HER2拷贝数较低，但患者仍符合抗HER2治疗标准，APHINITY研究证实双靶（曲妥珠+帕妥珠）联合化疗可显著改善淋巴结阳性患者生存（6年iDFS 84.8%），HER2低扩增亚组获益更明显（复发风险降低18%）。DESTINY-Breast03研究显示DS-8201对HER2低表达/扩增患者仍有效（ORR 78.5%）。患者接受内分泌治疗后病情进展，可能与HER2低扩增未被靶向治疗覆盖有关；肿瘤异质性和检测差异也说明再次活检的必要性 （尤其要明确淋巴结转移灶是否可能存在HER2）。
因此，活检是明确HER2状态和后续精准治疗的关键，讨论时建议主诊医生充分沟通让患者接受活检。
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