神经元核内包涵体病的小脑蚓部旁病变

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77岁女性，表现为进行性小脑性共济失调和认知损害数年。MRI可见液体衰减反转恢复序列上小脑蚓部旁（paravermal）病变和弥散加权成像上沿皮质髓质交界处的高信号（图）。NOTCH2NLC基因中GGC重复序列的异常扩增证实神经元核内包涵体病（NIID）的诊断。NIID是一种临床异质性神经退行性疾病，多为散发病例，常见于50岁或以上人群。小脑蚓部旁病变是NIID的特征性MRI发现。小脑蚓部旁病变并非NIID特有（还可见于脆性X相关震颤/共济失调综合征和齿状核红核苍白球路易体萎缩症），但可先于其他影像学改变出现，并且可能是诊断NIID的唯一放射学指征。


（图：脑部MRI显示双侧小脑蚓部旁高信号病变[白箭；A-B]；脑白质FLAIR高信号[C]；弥散加权成像上可见沿皮髓质交界处的高信号[D]，表观扩散系数图上未见弥散受限[E]）

[参考文献]

Sugiyama A, Sone J, Kuwabara S. Teaching NeuroImage: Paravermal Lesions in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease. Neurology. 2022 Sep 13;99(11):484-485.

来源： 神经科病例撷英拾粹 公众号
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