中年女性，左下肢无力的诊断
走**起
楼主
本帖最后由 走过想起 于 2023-11-27 15:46 编辑
女，57岁
主诉:左下肢乏力半年余
现病史:
半年前无明显诱因下感左下肢乏力，以膝关节处乏力明显，后乏力逐渐加重，由膝关节处逐渐向大腿转移，伴左大腿内侧肉跳，仍可独立行走
无头晕头痛，无言语含糊、声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难，无呼吸困难，无感觉异常，无二便失禁，无腹痛腹泻腹胀，无尿频尿急尿痛。
今年4月至人民医院查腰椎+头颅MR+头颅MRA示: 1.轻度脑萎缩，双侧脑室旁及半卵圆中心少许斑点状信号影。2.头颅MRA未见明显异常征象。3.L3/4、L4/5椎间盘向后膨出，轻度压迫硬膜囊。予甲钻胺治疗后无明显好转。8月8日至兴化市人民医院门诊就诊，查膝关节MR平扫: 1.左膝内侧半月板后角损伤。2.左膝上囊及关节腔积液今年8月在人民医院查胸椎+颈椎MR平扫: 1.C3/4、C4/5、C5/6C6/7椎间盘向后膨出，轻度压迫硬膜囊。2.颈椎退行性变。3.胸椎退行性变。未予特殊治疗
为求进一步诊治，8月11日至我院就诊。
既往史：
既往身体健康状况良好，2022年因左侧膝关节囊肿行囊肿切除，术后恢复可。无家族遗传病史。
查体：
神志清，言语可，颅神经阴性
舌肌稍萎缩，无舌肌震颤，下领反射(+）
双上肢肌力正常
下肢轻瘫试验阳性，左下肢肌力4-级，右下肢肌力5-级
双侧膝反射活跃，左下肢跟腿反射较右侧略强
双侧病理征阴性
深浅感觉检查无异常
实验室检查
CK: 441U/L
免疫相关:
类风湿因子:<9.19IU/mL;血沉:5.46mm/h
ANCA: (-) ; ASMA: (-) ; AMA:(-)
ANA: 1: 100弱阳性
血液病:
M蛋白 (-) ，尿KAP:7.97mg/L↑; 尿LAM:<3.94mg/L
肿瘤相关指标阴性
脑脊液检查:
无色透明，初压100mmH20
脑脊液常规正常
脑脊液生化总蛋白: 600.9mg/L (120-600)
血清、脑脊液周围神经病抗体 (阴性)
肌电图:
NCV: 左侧腓总神经运动传导CAMP波幅降低
EMG: 双侧股四头肌、左侧胫前肌安静时见失神经电位，小力收缩运动单位时限增宽，大力收缩募集减少;右侧路展肌、T10脊旁肌及左侧腓肠肌、T7、T9脊旁肌安静时见失神经电位
结论:双下肢及胸旁肌神经源性损害；
阶段传导:上下肢神经运动传导未见肯定传导阻滞
RNS: 未见异常
袁主任答疑：
1、该患者CK升高，是否考虑肌肉损害，肌活检是否需要？
CK增高在神经肌肉病中非常常见，需要注意的是，CK是人体内正常存在的酶，由于肌肉坏死、肌膜破坏或肌膜通透性增高漏出导致升高，无论是神经病变还是肌肉病变，CK都会增高。
常见引起CK增高的神经病变包括ALS、SMA和肯尼迪病，ALS和SMA升高大多数在3倍以内，肯尼迪CK总体水平比ALS和SMA略高，但都不超过正常值的10倍。
骨骼肌疾病以DMD升高最明显，往往超过10倍，乃至百倍。多发性肌炎在急性发作期往往明显升高，疾病控制后CK可降至正常。有时候CK增高的水平与肌力和疾病严重程度不相关，临床研究也提示，CK水平越高，ALS患者预后越好。
因此该病人CK增高的水平并不提示肌肉病变，肌肉活检也不是诊断ALS所必须要的。
2、“肉跳”多见于什么原因，是否有肉跳就意味着是运动神经元病？
“肉跳”是一个很泛泛的概念，在医学上可以是肌束震颤（fasciculation）、颤搐（myokymia），也可以是肌肉痉挛（spasm）, 抽搐（cramp）、蠕动（wriggling）等，至于是哪种，需要通过针肌电图明确。另外肉跳的原因也很多，可以是病理性的，也可以是生理性的。因此“肉跳”并不一定就是运动神经元病。
肌束震颤
是肌肉静息时单个轴突支配的一组肌纤维的不规则收缩。肌束震颤可以有不同的范围和幅度，肌肉表面严重的肌束震颤肉眼即可看到，小而深的肌束震颤病人能感觉到，或只能通过超声发现。前角细胞损害是引起肌束震颤最常见原因，其他如神经根病都相对少见。另外持续的应激或焦虑也容易引起的肌束震颤，以四肢近端和背部多见，往往以单纯的肉跳为主，无肌肉无力和萎缩，针肌电图上的形态要比病理性束颤瘦小，这种情况称为良性束颤综合征。
肌颤搐
一个或几个运动单位的重复放电引起的肌纤维自发性抽搐，皮肤下可见缓慢持续不规则的肌肉波纹状起伏或蠕动，肌纤维收缩沿肌纤维纵轴方向呈波浪样前进。肌电图显示同一运动单位自发和重复放电，频率2-60次/秒，持续数秒钟。肌颤搐常见于慢性神经损伤轴突末端，多见于放射性臂丛神经病。
另外还有一组疾病，统称为周围神经过度兴奋综合征，包括Isaacs综合征、Morvan综合征和痉挛┦??酆险鳎?俅采媳硐治?∪獬榇ぁ⒕仿巍⒔┯玻?爰?〉缤贾写嬖谧苑⒃硕?ノ灰斐７诺纾?米酆险魇怯稍醋栽硕?窬?宋?淖苑⒎诺缫?穑?贾录∪饣疃?脑黾樱?簿褪撬笛现厥笨梢砸?鸸亟诘脑硕??
作者：袁宝玉
来源：东南大学附属中大医院神经内科 公众号
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2023-11-27 15:45:16 4211 浏览
女，57岁
主诉:左下肢乏力半年余
现病史:
半年前无明显诱因下感左下肢乏力，以膝关节处乏力明显，后乏力逐渐加重，由膝关节处逐渐向大腿转移，伴左大腿内侧肉跳，仍可独立行走
无头晕头痛，无言语含糊、声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难，无呼吸困难，无感觉异常，无二便失禁，无腹痛腹泻腹胀，无尿频尿急尿痛。
今年4月至人民医院查腰椎+头颅MR+头颅MRA示: 1.轻度脑萎缩，双侧脑室旁及半卵圆中心少许斑点状信号影。2.头颅MRA未见明显异常征象。3.L3/4、L4/5椎间盘向后膨出，轻度压迫硬膜囊。予甲钻胺治疗后无明显好转。8月8日至兴化市人民医院门诊就诊，查膝关节MR平扫: 1.左膝内侧半月板后角损伤。2.左膝上囊及关节腔积液今年8月在人民医院查胸椎+颈椎MR平扫: 1.C3/4、C4/5、C5/6C6/7椎间盘向后膨出，轻度压迫硬膜囊。2.颈椎退行性变。3.胸椎退行性变。未予特殊治疗
为求进一步诊治，8月11日至我院就诊。
既往史：
既往身体健康状况良好，2022年因左侧膝关节囊肿行囊肿切除，术后恢复可。无家族遗传病史。
查体：
神志清，言语可，颅神经阴性
舌肌稍萎缩，无舌肌震颤，下领反射(+）
双上肢肌力正常
下肢轻瘫试验阳性，左下肢肌力4-级，右下肢肌力5-级
双侧膝反射活跃，左下肢跟腿反射较右侧略强
双侧病理征阴性
深浅感觉检查无异常
实验室检查
CK: 441U/L
免疫相关:
类风湿因子:<9.19IU/mL;血沉:5.46mm/h
ANCA: (-) ; ASMA: (-) ; AMA:(-)
ANA: 1: 100弱阳性
血液病:
M蛋白 (-) ，尿KAP:7.97mg/L↑; 尿LAM:<3.94mg/L
肿瘤相关指标阴性
脑脊液检查:
无色透明，初压100mmH20
脑脊液常规正常
脑脊液生化总蛋白: 600.9mg/L (120-600)
血清、脑脊液周围神经病抗体 (阴性)
肌电图:
NCV: 左侧腓总神经运动传导CAMP波幅降低
EMG: 双侧股四头肌、左侧胫前肌安静时见失神经电位，小力收缩运动单位时限增宽，大力收缩募集减少;右侧路展肌、T10脊旁肌及左侧腓肠肌、T7、T9脊旁肌安静时见失神经电位
结论:双下肢及胸旁肌神经源性损害；
阶段传导:上下肢神经运动传导未见肯定传导阻滞
RNS: 未见异常
袁主任答疑：
1、该患者CK升高，是否考虑肌肉损害，肌活检是否需要？
CK增高在神经肌肉病中非常常见，需要注意的是，CK是人体内正常存在的酶，由于肌肉坏死、肌膜破坏或肌膜通透性增高漏出导致升高，无论是神经病变还是肌肉病变，CK都会增高。
常见引起CK增高的神经病变包括ALS、SMA和肯尼迪病，ALS和SMA升高大多数在3倍以内，肯尼迪CK总体水平比ALS和SMA略高，但都不超过正常值的10倍。
骨骼肌疾病以DMD升高最明显，往往超过10倍，乃至百倍。多发性肌炎在急性发作期往往明显升高，疾病控制后CK可降至正常。有时候CK增高的水平与肌力和疾病严重程度不相关，临床研究也提示，CK水平越高，ALS患者预后越好。
因此该病人CK增高的水平并不提示肌肉病变，肌肉活检也不是诊断ALS所必须要的。
2、“肉跳”多见于什么原因，是否有肉跳就意味着是运动神经元病？
“肉跳”是一个很泛泛的概念，在医学上可以是肌束震颤（fasciculation）、颤搐（myokymia），也可以是肌肉痉挛（spasm）, 抽搐（cramp）、蠕动（wriggling）等，至于是哪种，需要通过针肌电图明确。另外肉跳的原因也很多，可以是病理性的，也可以是生理性的。因此“肉跳”并不一定就是运动神经元病。
肌束震颤
是肌肉静息时单个轴突支配的一组肌纤维的不规则收缩。肌束震颤可以有不同的范围和幅度，肌肉表面严重的肌束震颤肉眼即可看到，小而深的肌束震颤病人能感觉到，或只能通过超声发现。前角细胞损害是引起肌束震颤最常见原因，其他如神经根病都相对少见。另外持续的应激或焦虑也容易引起的肌束震颤，以四肢近端和背部多见，往往以单纯的肉跳为主，无肌肉无力和萎缩，针肌电图上的形态要比病理性束颤瘦小，这种情况称为良性束颤综合征。
肌颤搐
一个或几个运动单位的重复放电引起的肌纤维自发性抽搐，皮肤下可见缓慢持续不规则的肌肉波纹状起伏或蠕动，肌纤维收缩沿肌纤维纵轴方向呈波浪样前进。肌电图显示同一运动单位自发和重复放电，频率2-60次/秒，持续数秒钟。肌颤搐常见于慢性神经损伤轴突末端，多见于放射性臂丛神经病。
另外还有一组疾病，统称为周围神经过度兴奋综合征，包括Isaacs综合征、Morvan综合征和痉挛┦??酆险鳎?俅采媳硐治?∪獬榇ぁ⒕仿巍⒔┯玻?爰?〉缤贾写嬖谧苑⒃硕?ノ灰斐７诺纾?米酆险魇怯稍醋栽硕?窬?宋?淖苑⒎诺缫?穑?贾录∪饣疃?脑黾樱?簿褪撬笛现厥笨梢砸?鸸亟诘脑硕??
作者：袁宝玉
来源：东南大学附属中大医院神经内科 公众号
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