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LEIGH综合征的影像学表现
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概述
Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是一种少见的、病因不明的遗传性疾病。为一组由不同线粒体酶缺陷导致的线粒体脑病,是由于基因缺陷影响呼吸链及***酸脱氢酶复合体功能,从而引起线粒体功能失常及氧化磷酸化障碍Leigh综合征遗传方式多样,包括常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传以及线粒体遗传。确诊的金标准是基因检测。
作者:闫丽红
来源:妇儿影像之家
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2023-03-09 16:27:13 4391 浏览
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