视物模糊加走路不稳，进行性核上性麻痹来袭

主诉

头晕、走路不稳5年，饮水呛咳3年，视物模糊1年。

现病史

患者于5年前无明显诱因出现头晕伴走路不稳，头晕表现为头昏沉感，无食物选择及食物模糊，不伴恶心、呕吐，有步态不稳，尤其是起步困难，转身时易摔跤，行走时身体易后仰，步态非细碎步。曾外院就诊，诊断为“颈椎病、帕金森病”，予以手术治疗颈椎病，美多巴等药物治疗，患者步态不稳有所改善，自行停用美多巴数月后症状反复，头晕则一直存在。

3年前患者自觉上述症状加重，伴随言语不清、饮 水呛咳、偶有流涎，未予以特殊治疗。1年前患者出现视物模糊，近期症状逐渐加重，为进一步诊治收住我科。病来患者记忆力稍有下降，面部表情稍有减少，无意识不清及胡言乱语等精神症状，无肢体抽畜及震颤。小便较困难，大便正常。

既往史

既往史患高血压5年，服用硝苯地平控释片控制，未规律监测血压情况，否认糖尿病及心脏病病史。有乙肝“小三阳”病史。 婚育史已婚，育有2子1女，配偶子女体健。 家族史家族中未发现有类似疾患者及特殊遗传病史。 无食物及药物过敏史。

个人史

个人史无特殊。

查体

T: 36.7℃，P: 80次/分，R: 19次/分，BP: 122/88mmHg。

一般情况：发育正常，营养中等，神志清楚，精神可，自主体位，查体合作。 心肺腹及脊柱四肢检查无异常。 

神经专科查体： 1、精神智能状态：神志清楚，无幻觉、妄想，时间、地点、人物定向力正常，近远事物记忆力及计算力略减退，无失读、失写，理解力正常，言语欠清，无失认及体象障碍。 2、脑神经检查：嗅觉无异常，有视物模糊，无双侧视野未见缺损，无眼裂增大或变窄，双眼脸无下垂，双眼球居中，无突出、凹陷，眼球各向运动有受限，尤其向上、下、右侧运动时眼球明显受限，复视，伴水平眼球震颤；双侧瞳孔等圆等大，直径约2.0mm，双侧直接、间接对光反射存在。双侧面部痛、触觉对称存在，双侧咀嚼肌无萎缩，咀嚼动作对称有力，张口下颌无偏歪，双侧角膜反射正。常，吸吮反射、下颌反射未引出。闭目、鼓腮、露齿可，双侧鼻唇沟对称，口角无偏歪：听力粗测及音叉试验无异常;声音嘶哑、构音障碍，偶有饮水呛咳、吞咽困难转颈、耸肩完成良好，伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。 

3、运动系统：起步困难，行走时身体易后仰，肌肉无萎缩，四肢肌张力增高，四肢肌力5级：未见共济失调及不自主运动。

 4、感觉系统：双侧浅感觉对称存在，双侧音叉振动觉未查，关节位置觉、运动觉存在，双侧形体觉、定位觉、两点辨别觉及图形觉存在。 反射，浅反射存在，双侧肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜、膝腱、跟腱等反射存在。 

5、病理反射：左侧掌颌反射阳性，其余病理征未引出。脑膜刺激征未引出。 

6、自主神经系统：全身皮肤温度正常.湿度适中.皮肤弹性好.毛发、指(趾)甲营养好，排尿、排便正常，皮肤划痕试验阴性。

辅助检查

1、实验室检查：血常规、基础代谢生化、凝血、甲功、尿常规及便常规均未见明显异常。乙肝两对半，脑桥HBeAbHBsAb、HBcAb、HBsAg(+)。 2、影像学检查 头颅MRI提示：脑内多发缺血灶：脑萎缩（弥漫性的皮质萎缩，中脑上缘凹陷）。 腹部彩超提示：肝囊肿，单发：右肾囊肿；胆囊、胆管、脾脏、胰腺、左肾、膀胱、双输尿管未见异常。 颈动脉彩超及椎动脉彩超未见异常。 心电图未见异常 胸片未见异常。

初步诊断

1、进行性核上性麻痹       定位：桥脑、中脑       定性：变性病 2、高血压病

诊断依据

1.病例主要特点 (1)老年男性，慢性病程。 (2)头晕伴走路不稳5年，饮水呛咳3年，视物模糊1年。 (3)主要阳性体征：双眼球居中，无突出、凹陷，各向运动有受限，尤其向上下、右侧运动时眼球明显受限，双眼水平眼震(+)，双侧瞳孔等圆等大，直径约2.0mm，双侧直接、间接对光反射存在；声音嘶哑、构音障碍，偶有饮水呛咳、吞咽困难：起步困难，行走身体易后仰；左侧掌颌反射阳性。 (4)头颅MRI提示：脑内多发缺血灶；脑萎缩。 

2.临床诊断思路 本例为老年男性患者.慢性起病，初发病时出现与帕金森病相类似的“起步不稳、美多巴治疗有效、小便困难”等临床表现，较易误诊为帕金森病。但从临床发展及药物治疗反应看，主要存在以下特点: ①眼部症状，表现为视物模糊，查体提示眼球垂直性运动麻痹，左右侧眼球活动不到位； ②起步困难，行走时步态呈后仰而非典型的细碎、前冲、“慌张”步态，强直静止性震颤也不明显，面容表情无异常，存在肢体对称性肌张力增高； ③停用美多巴治疗病情无明显反复。可以排除帕金森病，诊断为“进行性核上性麻痹（PSP）”。

鉴别诊断

诊断鉴别方面，尚需排除以下相关疾病： 

1、橄榄-脑桥-小脑萎缩（OPCA):OPCA以小脑、脑桥、黑质、下橄榄核、小脑-脑桥通路神经变性为主，MRI扫描以小脑萎缩最明显，其次为脑桥和橄榄核，但无中脑萎缩.T2加权像在脑干的被盖部亦无高信号：本例无小脑性共济失调及相应头颅磁共振脑萎缩表现，可以排除。 

2、Shy-Drager综合征：本例虽有小便困难.但可以用前列腺肥大解释.大便正常、无明显体位性低血压，不支持自主神经功能障碍诊断，可以排除。 

3、纹状体-黑质变性：本例无小脑性共济失调及自主神经功能障碍表现，且眼球活动障碍明显，可以排除。 

4、皮质基底节变性：本病例无皮质复合感觉消失，无一侧肢体失用、失语及痴呆等皮质损害症状，可以排除。

诊治经过

进行性核上性麻痹目前尚无根治方法，治疗主要以对症支持治疗为主，旨在改善症状、提高生活质量并延缓病情进展。 患者入院后继续予以抗帕金森药物复方左旋多巴、恩他卡朋、吡贝地尔缓释片及金刚烷胺等治疗后，患者的运动症状（如步态不稳、运动迟缓）有一定改善作用。患者记忆力略减退，予以改善认知药物：多奈哌齐可改善认知功能。予以巴氯芬等肌松药物缓解症状。同时予以积极康复治疗及人文关怀。经治疗后，患者临床症状好转出院。

诊断结果

1、进行性核上性麻痹       定位：桥脑、中脑       定性：变性病 2、高血压病

进行性核上性麻痹（progressive supranuclearpalsy，PSP）是一种少见的神经系统变性疾病，以假性球麻痹、垂直性核上性眼肌麻痹、肌僵直、共济失调步态和轻度痴呆为主要临床特征。PSP的临床表现变异较大.且无特异的辅助检查.极易被误诊。 

1、病因学分析 目前认为可能为变性疾病或病毒感染所致，因本病在一定程度上可与Lhermitte综合征、Creutzfeldt-Jakob综合征、Hirano震颤-痴呆综合征以及神经源性色素缺乏综合征等皮质变性疾病重叠，并且很难根据其临床表现或解剖学改变加以区别，故而把这些综合征归为同一类疾病。 

2、病理学分析 镜下可见大脑组织神经纤维分布紊乱（Hirano球型），颗粒空泡变性，轴突偶有破坏。基底神经节、脑干、小脑组织内神经细胞丢失，神经纤维胶质增生，分布紊乱，各神经传导束脱髓鞘变性，黑质和下丘脑核内小囊形成。 

3、临床表现：多发生于51~60岁中老年男性，隐袭起病，逐渐加重，于发病后2~3年内出现下列症状： 

（1）精神行为症状：逐渐出现性格改变，记忆力下降，智能减退，但是很少会发展至重度痴呆。 

（2）核上性眼球运动障碍：主要表现为对称性眼球垂直运动障碍，最早为向下注视障碍，继则发生上视运动困难，最后不能水平运动，眼球固定于正中位：瞳孔多缩小,但对光反射存在,辐辏反射障碍，类似“玩偶眼”现象。 

（3）锥体外系症状:颈部肌张力障碍为本病重要表现.出现颈部过伸、仰脸和下颏突出的特殊姿势:头颈部和躯干部肌肉明显僵硬.四肢较轻:面部表情呈担忧、焦虑或张口惊讶状，皱纹加深；步态不稳，平衡障碍，转身时容易向后方倾倒，但指鼻试验、跟膝胫试验等共济运动检查多完成准确，一般不出现震颤。 

（4）假性球麻痹:表现为构音障碍,吞咽困难，下颌反射增强，腱反射亢进，出现病理反射：可伴有各种非恒定的小脑和锥体束损害的症状和体征。 

（5）血液、脑脊液、脑电图等辅助检查可无异常发现.头颅CT可见脑室轻度扩大,MRI可显示中脑萎缩和脑干被盖部T2加权像弥散性高信（影像表现：弥漫性皮质萎缩，中脑上缘凹陷，似“蜂鸟征”，中脑基底萎缩导致大脑脚之间间距变宽，似“米老鼠征”）。 

4、PSP的诊断标准为：中年或中老年后起病，非家族性的进行性核上性眼肌麻痹表现，并且至少有下列5项中的2项： 

(1)姿势不稳，易向后跌倒。 

(2)假性球麻痹（构音障碍、吞咽困难)。 

(3) 少动和僵直。 

(4)额叶综合征(智能减退、反应迟钝.强握和摸索动作)。 

(5)头颈、躯干分布的中轴肌张力异常和强直。 

5、治疗：PSP无特殊治疗，预后不良。治疗主要以对症支持治疗为主，旨在改善症状、提高生活质量并延缓病情进展。包括抗帕金森药物如复方左旋多巴、恩他卡朋、吡贝地尔缓释片及金刚烷胺等治疗改善患者的运动症状（如步态不稳、运动迟缓）。以改善认知药物如多奈哌齐。巴氯芬等肌松药物缓解症状。同时予以积极康复治疗及人文关怀。