直肠间质性淋巴管瘤合并乳糜泻患儿治疗体会

主诉

反复腹泻伴肛周瘘管形成6个月

现病史

患儿家属及患儿诉6个月前无明显诱因出现无痛性腹泻（每日4-6次，稀水样便），伴肛周皮肤破溃、渗出清亮液体。近2个月腹泻加重，体重下降（约3kg），无发热、腹痛等不适。起病后，遂来我院就诊，门诊完善相关辅助检查以腹泻查因收治我科治疗。本次起病以来，患儿精神食欲睡眠尚可，小便正常。

既往史

一般健康状况：良好。疾病史：无；否认高血压病、糖尿病、冠心病等疾病史。传染病史：无；否认肝炎、结核、伤寒等传染病史及其接触。预防接种史：不祥。外伤史：无；手术史：无。输血史：无。药物过敏史：无；食物过敏史：无；长期用药史：无。

个人史

生于原籍，无外地久居史；无疫区居留史，无疫水疫区接触史，吸烟史：无，饮酒史：无；从事职业为农民，无重大精神创伤史，无冶游史。

查体

T: 36.7℃，P: 90次/分，R: 22次/分，BP: 95/60mmHg。

发育正常，营养良好，神志清醒，精神正常，自主体位，正常面容，表情自如，查体合作。皮肤：色泽正常，弹性正常，温度正常，无皮疹，无出血，无蜘蛛痣，无水肿，毛发分布正常，无疤痕，无溃疡。淋巴结未触及肿大。头颅形状：正常，眼无巩膜黄染，双侧瞳孔等圆、等大，对光反射存在。耳鼻正常，口唇无发绀，扁桃体无肿大、无化脓。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张。胸廓对称，双侧呼吸运动对称，语颤：正常，无胸膜摩擦感（右），无胸膜摩擦感（左）。听诊：呼吸音：清晰，无 啰音，语音传导正常，无摩擦音。无心前区隆起，心尖搏动位置：第5肋间隙左侧锁骨中线内侧0.5cm处。

触诊：心尖搏动，无震颤，无心包摩擦感。叩诊心界不大，心率97次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部未见胃肠型及蠕动波，腹肌软，全腹部无压痛及反跳痛，肝脾类下未扪及，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/分钟。外生殖器、肛门无异常。脊柱正常、四肢(正常)，四肢活动自如。神经系统：肱二头肌反射正常，肱三头肌反射存在，膝腱反射正常，跟腱反射正常，腹壁反射正常，克氏（Kernig征）征阴性，布氏（Brudzinski征）征阴性，巴氏（Babinski征）阴性。肛门查体（截石位）：肛周可见一约1cm瘘口，持续溢出清亮淋巴液，周围皮肤浸渍。肛门指检：直肠黏膜光滑，未触及肿物，指套无染血。

辅助检查

临检检验报告：未成熟粒细胞数目0.01，未成熟粒细胞百分比0.1%，白细胞10.84*10^9/L，中性粒细胞数5.38*10^9/L，淋巴细胞数4.06*10^9/L，单核细胞数0.93*10^9/L，嗜酸性粒细胞0.47*10^9/L，嗜碱性粒细胞0*10^9/L，中性细胞比率49.600%，淋巴细胞比率37.500%，单核细胞比率8.600%，嗜酸性粒细胞比率4.3%，嗜碱性粒细胞比率0%，红细胞2.90*10^12/L，血红蛋白94g/L，红细胞压积25.700%，红细胞平均体积88.5fL，平均血红蛋白量32.40pg，平均血红蛋白浓度366g/L，红细胞分布宽度CV值12.900%，红细胞分布宽度SD值42.10fL，血小板424*10^9/L，平均血小板体积6.90fL，血小板分布宽度14.900fL，血小板压积0.291%，大血小板细胞数26.0*10^9/L，大血小板细胞比率6.10%，超敏C-反应蛋白13.07mg/L；生化检验报告：谷丙转氨酶20.60IU/L，谷草转氨酶28.80IU/L，谷草/谷丙1.40，总蛋白54.3g/L，白蛋白38.80g/L，球蛋白15.54g/L，白球比2.50，总胆汁酸6.6mol/L，总胆红素15.7mol/L，直接胆红素5.63mol/L，间接胆红素10.1mol/L，尿素氮1.35mmol/L，肌酐16.90mol/L，尿酸138mol/L，血清2-微球蛋白2.48mg/L，肌红蛋白17.0ng/ml，肌酸激酶132.50IU/L，肌酸激酶同工酶19.80IU/L，乳酸脱氢酶279IU/L↑。普放检查报告：两肺纹理增多、增粗、模糊，两肺野内带见有小斑片状模糊影。心影形态、大小未见明显异常。两侧肋膈角锐利，两膈面光滑。

初步诊断

直肠间质性淋巴管瘤合并乳糜泻

诊断依据

1、典型临床表现： 腹泻+肛周淋巴液渗出（淋巴管瘤特征性表现）：小肠镜示空肠鹅卵石样改变+病理绒毛萎缩（乳糜泻确诊依据）。 2、高危因素：儿童（淋巴管瘤好发于儿童），高脂饮食（加重淋巴回流障碍）。

鉴别诊断

1、肛周脓肿合并乳糜泻：无红肿热痛，病理无感染性病变。 

2、直肠癌合并乳糜泻：病理无癌细胞，影像学无肿块。 

3、先天性巨结肠合并乳糜泻：钡剂灌肠无巨结肠表现。

诊治经过

入院后先予以内科治疗（乳糜泻）： 饮食调整：立即启动严格无麦胶饮食（避免小麦、大麦、黑麦及其制品，如面包、面条、饼干），补充维生素（维生素D、B12、叶酸）及铁剂。 对症治疗：口服蒙脱石散（止泻）、益生菌（调节肠道菌群）。 监测：治疗1个月后复查粪便脂肪滴（减少）、白蛋白（回升至32g/L）、HGB（升至115g/L）。 

外科治疗（直肠淋巴管瘤）： 手术指征：肿物位于肛周（可能压迫直肠或影响患儿生活质量），且家长担心肿物恶变。 手术方式：经肛门直肠肿物切除术（入院第5天）： 全麻直视下完整切除肛周3cm*3cm肿物（囊性，包膜完整），术中见肿物与直肠黏膜无连通（未累及肠壁肌层）。切除组织送快速病理：间质性淋巴管瘤（囊性）。缝合肛周切口（可吸收线皮内缝合）。 

术后管理： 继续无麦胶饮食及营养支持。 术后病理（完整肿物）：囊性淋巴管瘤（间质性），囊壁内皮细胞CD31（+）、D2-40（+）（淋巴管标记物阳性），Ki-67＜1%（低增殖活性）。 

术后1周出院，门诊随访。 长期随访： 术后3个月复查盆腔MRI：原肿物区域无复发，肠镜复查：十二指肠绒毛形态改善（治疗有效），患儿腹泻症状消失，体重回升，肛周无肿物复发。

诊断结果

直肠间质性淋巴管瘤合并乳糜泻

本病核心机制与病理生理 直肠间质性淋巴管瘤：属于先天性淋巴管发育畸形（间质性淋巴管异常增生），由扩张的淋巴管腔构成（内衬扁平内皮细胞），囊内充满淋巴液。其病理生理特点为：淋巴管壁结构缺陷淋巴液回流受阻局部囊性扩张（多为良性，生长缓慢）。本例肿物位于直肠左前壁，可能起源于胚胎期原始淋巴囊残留，压迫邻近肠管导致腹胀。 

乳糜泻：是一种自身免疫性小肠疾病，因摄入含麦胶蛋白（麸质）的食物（小麦、大麦、黑麦）触发免疫反应小肠黏膜损伤（绒毛萎缩、隐窝增生）营养物质（脂肪、蛋白质、维生素）吸收障碍腹泻（脂肪泻）、体重不增、贫血。其病理生理核心是：麦胶蛋白与小肠上皮细胞表面的HLA-DQ2/DQ8分子结合激活T细胞介导的免疫攻击破坏绒毛结构。本例患儿因长期未明确诊断，导致慢性吸收不良（脂肪滴+++、低蛋白血症）。

本例诊断难点在于：①两种疾病无直接关联（淋巴管瘤为先天/发育异常，乳糜泻为自身免疫病），但症状叠加（腹泻可能被误认为单一肠病）；②儿童直肠肿物需与恶性肿瘤（如淋巴瘤、转移瘤）鉴别（本例通过MRI囊性特征及病理确诊为良性）；③乳糜泻需依赖特异性抗体（tTG-IgA、AGA-IgA/IgG）及小肠活检（绒毛萎缩）确诊。诊断流程应为：①针对腹泻（脂肪泻）完善乳糜泻相关检查（抗体+活检）；②针对肛周肿物行影像学（MRI）及病理活检（明确淋巴管瘤）；③综合分析两者关联性（独立疾病）。 

本例采用乳糜泻内科治疗（无麦胶饮食+营养支持）+直肠淋巴管瘤外科切除的个体化方案： 乳糜泻管理：严格无麦胶饮食是根本（可逆转黏膜损伤），补充维生素及铁剂纠正营养不良。 淋巴管瘤治疗：手术切除是根治性方案（尤其对于肛周肿物，避免压迫及心理影响），完整切除后复发率极低（本例囊壁完整切除）。 创新点： 儿童肛周囊性肿物通过MRI（T1WI低信号、T2WI极高信号）及穿刺活检明确为淋巴管瘤（避免误诊为肛周脓肿或肿瘤）。 乳糜泻的诊断结合血清抗体（tTG-IgA、AGA-IgA/IgG）与小肠活检（绒毛萎缩），符合国际指南。 多学科协作（小儿外科+消化科+病理科）确保两种疾病的精准诊疗。 预后与长期管理 直肠淋巴管瘤：术后预后良好，复发率＜5%（本例完整切除后无需进一步治疗）。 乳糜泻：需终身严格无麦胶饮食（即使症状缓解），定期监测营养指标（如白蛋白、HGB）。 长期随访：每6-12个月复查肠镜（评估小肠黏膜修复情况）及盆腔影像学（排除淋巴管瘤复发）。