罕见直肠子宫内膜异位症患者治疗体会

主诉

经期肛门坠胀伴便血3年，加重1年

现病史

患者自诉3年前开始出现经期肛门坠胀感，伴排便不尽感，偶有少量鲜红色血迹（便后擦拭可见）.近1年症状加重，经期肛门疼痛显著，需口服止痛药缓解，便血量增多（每日2-3次，每次约5ml）。起病后未与特殊处理。今为求诊治，遂来我院就诊，门诊盆腔MRI：直肠前壁与子宫后壁之间见一不规则结节（直径约1.5cm），边界不清，T2WI呈低信号，增强扫描轻度强化，与子宫及直肠分界欠清，遂以直肠子宫内膜异位症收治我科治疗。起病以来，患者精神、食欲、睡眠可，大小便正常，无畏寒、发热、头晕、眼花等症状，近期体重无明显改变。

既往史

一般健康状况：良好。疾病史：无；否认高血压病，糖尿病，冠心病等疾病史。传染病史：无；否认肝炎，结核，伤寒等传染病史及其接触史，近期未感染新冠。预防接种史：不祥。外伤史：无；手术史：无。输血史：无。药物过敏史：无；食物过敏史：无；长期用药史：无。

个人史

生于原籍，无外地久居史；无疫区居留史，无疫水疫区接触史，吸烟史：无，饮酒史：无；从事职业为农民，无重大精神创伤史，无冶游史。

查体

T: 36.5℃，P: 70次/分，R: 20次/分，BP: 112/70mmHg。

发育正常，营养中等，精神可，神智清楚，自主体位，检查合作。全身皮肤、巩膜无黄染，未见出血及蜘蛛痣；全身浅表淋巴结无肿大。头部五官大小形态正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，直接及间接对光反射灵敏，双侧鼻腔及外耳道无明显出血，口唇无发绀，咽不红，双侧扁桃体不大。颈软，气管居中，甲状腺不肿大，左右对称无畸形，呼吸运动正常，胸部无压痛，触觉语颤正常，双肺叩诊清音，呼吸音清晰，未闻及明显干湿性啰音。

心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处，触无震颤，叩诊心界不大，心率70次/分，律齐，无杂音。腹壁脂肪甚厚，腹肌软，全腹无压痛及反跳痛，未扪及腹部肿块，肝、脾肋下未扪及，腹水征阴性，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常。直肠肛门及外生殖器未见明显异常。脊柱生理弯曲存在。双下肢无水肿，双膝、腱反射正常，四肢肌张力正常，克氏（Kernig）征阴性，布氏（Brudzinski）征阴性，巴氏（Babinski）征阴性。 

专科情况： 肛门查体（截石位）：肛门指检：直肠前壁距肛缘4cm处可触及一质硬结节（直径约1.5cm），表面光滑，活动度差，触痛显著（经期明显）。

辅助检查

白细胞7.41*10^9/L，中性粒细胞数4.69*10^9/L，淋巴细胞数2.00*10^9/L，红细胞4.33*10^12/L，血红蛋白124g/L，红细胞压积37.600%，血小板241*10^9/L。(2022.02.13):CA19910.68u/ml，CA12511.39u/ml，癌胚抗原1.4ng/ml，甲胎蛋白2.12ng/ml，人绒毛膜促性腺激素0.55mIU/ml，孕酮0.32ng/ml，鳞状上皮细胞癌相关抗原0.34ng/ml。

初步诊断

直肠子宫内膜异位症

诊断依据

1、经期肛门坠胀伴便血3年，加重1年  

2、直肠前壁距肛缘4cm处可触及一质硬结节（直径约1.5cm），表面光滑，活动度差，触痛显著（经期明显）。

鉴别诊断

1、直肠癌：病理为子宫内膜组织（非腺癌），MRI示病灶与子宫分界不清（支持异位症）。 

2、肛管息肉：病理不支持（无息肉结构），且症状与月经周期相关。 

3、直肠炎：无黏液便、腹痛，病理无炎症表现。

诊治经过

患者入院前先建议药物治疗（保守治疗）：GnRH-a（亮丙瑞林）：每月1次皮下注射6个月（抑制卵巢功能，减少异位内膜生长）；对症治疗：口服布洛芬缓解经期疼痛，口服琥珀酸亚铁纠正贫血。效果：用药3个月后经期肛门坠胀减轻，便血量减少（但仍需止痛药）。遂在入院第三天在腰麻下行经肛门直肠病灶切除术（药物治疗6个月后症状未完全缓解），沿结节边缘切开直肠前壁黏膜，完整切除病灶（直径约1.5cm），切除范围包括周围0.5cm正常组织（确保切缘阴性），冲洗创面后分层缝合黏膜及肌层。术后预防性抗生素（头孢呋辛钠）静滴72小时。肛门护理（每日坐浴2次），雌激素补充治疗（预防术后复发）。7天后病情好转出院。

诊断结果

直肠子宫内膜异位症

直肠子宫内膜异位症是具有活性的子宫内膜组织（腺体和间质）异位至直肠壁及周围组织（如直肠阴道隔）的疾病，占子宫内膜异位症的10%-15%。其病理生理特点为：① 经期异位内膜随激素变化出血，刺激周围组织形成炎症反应及纤维化（本例MRI示结节与肌层分界不清）；② 病变可侵犯肠壁全层，导致肛门坠胀、便血等症状（出血源于异位内膜脱落）；③ 常合并其他部位内异症（如卵巢巧克力囊肿，本例同时存在）。育龄期女性高发（雌激素依赖），与经血逆流、免疫调节异常相关。 

本例诊断难点在于：①症状不典型（便血易误诊为痔或肛裂）；②需与直肠肿瘤鉴别。诊断流程应为：①详细询问月经史（经期症状加重为特征性表现）；②盆腔MRI显示直肠前壁与阴道后穹隆处结节（T2高信号+增强强化）；③肠镜活检发现子宫内膜腺体及间质（ER/PR阳性）；④排除恶性肿瘤（CEA、CA19-9正常）。需注意：约30%-40%的直肠子宫内膜异位症术前误诊为直肠癌或肛周脓肿，需结合影像学及病理综合判断。 

本例采用"药物试验性治疗+手术切除"的综合方案： 药物治疗（GnRH-a）：通过抑制雌激素水平缓解症状（亮丙瑞林可使异位内膜萎缩），但停药后易复发（本例症状减轻50%后复发），适用于短期控制症状或术前预处理。 手术治疗：腹腔镜手术优势在于微创、可同时处理合并症（如卵巢巧克力囊肿）；完整切除病灶（深度至肌层外1/3）可降低复发率（5年复发率从40%降至10%-20%）。 术后辅助治疗：GnRH-a巩固治疗3个月可进一步降低复发风险；生育指导（术后6个月为黄金备孕期）。 

预后与长期管理 直肠子宫内膜异位症的5年复发率约10%-20%（与手术彻底性及是否保留生育功能相关）。本例患者需长期随访：①每6个月复查盆腔超声（观察卵巢囊肿复发）；②肠镜检查（每年1次，评估直肠病灶）；③症状监测（经期肛门坠胀、便血）。需警惕复发表现：经期症状再现、新发盆腔结节。