临床少见KT综合征患者诊疗体会

主诉

左下肢增粗伴红斑15年，加重伴疼痛1周。

现病史

患者自诉15年前无明显诱因发现左下肢较右下肢增粗，左大腿内侧及小腿前侧可见散在红色斑片（压之褪色），未诊治。近1周左下肢肿胀加重，伴持续性隐痛（VAS评分4-5分），红斑范围扩大（累及左小腿中下段），无发热、皮温升高，无间歇性跛行，伴有久站后左下肢坠胀感明显。为求诊治，遂来我院就诊，完善下肢血管彩超考虑KT综合征，收治我科处理。起病以来，精神食欲睡眠尚可，大小便通畅，近期体重无明显改变。

既往史

一般健康状况：良好。疾病史：无。传染病史：无。预防接种史：不详。外伤史：无；手术史：无。输血史：无。药物过敏史：无；食物过敏史：无；长期用药史：无。

个人史

生于原籍，无外地久居史；无疫区居留史，无疫水疫区接触史，吸烟史：无，饮酒史：无；从事职业为农民，无重大精神创伤史，无冶游史。

查体

T: 36.3℃，P: 80次/分，R: 20次/分，BP: 114/88mmHg。

发育正常，营养良好，神志清醒，精神正常，自主体位，正常面容，表情自如，查体合作。皮肤：色泽正常，弹性正常，温度正常，无皮疹，无出血，无蜘蛛痣，无水肿，毛发分布正常，无疤痕，无溃疡。淋巴结未触及肿大。头颅形状：正常，眼无巩膜黄染，双侧瞳孔等圆、等大，对光反射存在。耳鼻正常，口唇无发绀，扁桃体无肿大、无化脓。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张。胸廓对称，双侧呼吸运动对称，语颤：正常，无胸膜摩擦感（右），无胸膜摩擦感（左）。

叩诊：清音。听诊：呼吸音：清音，无 啰音，语音传导正常，无摩擦音。无心前区隆起，心尖搏动正常，心尖搏动位置：第5肋间隙左侧锁骨中线内0.5cm处。触诊：心尖搏动，无震颤，无心包摩擦感。叩诊心界不大，心率80次/分，律规整，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部对称，外形：腹部外形正常，无胃肠蠕动波，无腹壁静脉曲张。腹壁柔软、紧张度适中，内压痛，无反跳痛，肝质地：中等，表面光滑，边缘整齐，无结节，无压痛，无搏动，肝浊音界存在，无肝区叩击痛，无移动性浊音，无高度鼓音。脾大小：正常，质地：中等，表面光滑，无压痛。肾大小：正常，形状：正常，质地：中等硬度，无压痛，无肾区叩击痛。肠鸣音正常，无震水音，无血管杂音。外生殖器、肛门无异常。

脊柱正常、四肢(正常)，四肢活动自如。神经系统：肱二头肌反射正常，肱三头肌反射存在，膝腱反射正常，跟腱反射正常，腹壁反射正常，克氏（Kernig征）征阴性，布氏（Brudzinski征）征阴性，巴氏（Babinski征）阴性。

左下肢查体（仰卧位）：左下肢较右下肢增粗（大腿周径差4cm，小腿周径差3cm），左大腿内侧及小腿前侧可见散在红色斑片（边界不清，压之褪色），左小腿中下段红斑融合成片，皮温略高于右侧，左下肢浅静脉轻度曲张（大腿内侧及小腿内侧为主），足背动脉搏动可触及，搏动强度与右侧对称，Homans征（-），Neuhof征（-）。

辅助检查

实验室检查：D-二聚体：4.5mg/L（↑，正常＜0.5mg/L），血常规：WBC 8.2×10⁹/L（正常），HGB 125g/L（正常），凝血功能：PT 12.5s（正常），APTT 32s（正常）。 

影像学检查： 下肢静脉彩超：左下肢深静脉（股静脉、腘静脉）内低回声充填（考虑血栓形成），浅静脉迂曲扩张。 双下肢MRI（增强）：左下肢皮下软组织弥漫性增厚伴血管畸形（异常增粗的静脉及毛细血管丛），深静脉发育不良（股静脉管径较右侧细约30%）。 

下肢动脉CTA：左下肢动脉未见狭窄或闭塞。 病理活检（左小腿红斑处）：真皮层及皮下组织内可见大量扩张的薄壁血管（毛细血管及小静脉为主），血管内皮细胞无异型性。

初步诊断

KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征）合并左下肢深静脉血栓

诊断依据

1、左下肢增粗+皮肤红斑（毛细血管畸形）+浅静脉曲张（符合KT综合征三联征）。 

2、下肢深静脉血栓形成（彩超证实股静脉、腘静脉血栓）。 

3、MRI示深静脉发育不良（KT综合征特征性血管畸形）。

鉴别诊断

单纯下肢静脉曲张：无下肢增粗及皮肤红斑。 下肢淋巴水肿：无皮肤增厚及橘皮样改变，彩超无淋巴管扩张。 下肢血管瘤：MRI示血管畸形范围广泛（累及深浅静脉），非局限性血管瘤。

诊治经过

患者入院后，积极完善相关辅助检查，急性期处理（深静脉血栓）：抗凝治疗：低分子肝素钠（6000IU q12h皮下注射）×7天，后改为华法林（INR目标值2-3）维持3个月。下腔静脉滤器置入术（预防肺栓塞）：经右侧股静脉穿刺置入临时滤器。卧床制动（72小时），抬高患肢（高于心脏平面20cm）。 KT综合征长期管理： 压力治疗：穿戴医用弹力袜（压力梯度20-30mmHg）。 浅静脉曲张硬化剂注射（聚桂醇泡沫硬化剂）：针对大腿内侧曲张静脉。 抗凝治疗转归： 治疗3个月后复查下肢静脉彩超：股静脉、腘静脉血栓部分再通（残余狭窄＜30%）。 D-二聚体降至0.3mg/L（正常），停用华法林。 取出下腔静脉滤器（术后6个月）。

诊断结果

KT综合征（Klippel-Trenaunay综合征）合并左下肢深静脉血栓

KT综合征是一种先天性血管发育异常疾病，典型表现为"三联征"：① 毛细血管畸形（皮肤红斑）；② 静脉畸形（浅静脉曲张、深静脉发育不良）；③ 软组织及骨肥大（下肢增粗）。

其病理生理特点为：① 胚胎期血管发育异常导致毛细血管、静脉及淋巴管畸形；② 深静脉发育不良或缺如使下肢静脉回流受阻，加重下肢增粗及水肿；③ 血管畸形区域血流缓慢，易形成血栓（本例因长期站立诱发深静脉血栓）。 

本例诊断难点在于：①症状易与单纯下肢静脉曲张或淋巴水肿混淆；②需通过影像学检查明确深静脉发育不良及血栓范围。

诊断流程应为：①详细询问病史（下肢增粗是否自幼出现）；②体格检查（皮肤红斑、浅静脉曲张、下肢周径差）；③影像学检查（MRI示血管畸形及深静脉发育不良，彩超证实血栓）；④病理活检（排除血管瘤或其他肿瘤）。需注意：约20%-30%的KT综合征患者合并深静脉血栓，需高度警惕。

 本例采用"急性期抗凝+长期综合管理"的分阶段方案： 急性期处理： 抗凝治疗（低分子肝素→华法林）是核心，可预防血栓扩展及肺栓塞。下腔静脉滤器置入可拦截脱落血栓（尤其适用于深静脉血栓急性期）。卧床制动可减少血栓脱落风险。 KT综合征长期管理： 压力治疗（弹力袜）可改善下肢静脉回流，减轻肿胀。硬化剂注射针对浅静脉曲张，减少反流定期随访监测血管畸形进展（避免病情恶化）。 KT综合征为良性病变，但需终身管理。

本例患者需长期随访：①每6个月复查下肢静脉彩超及MRI（监测血栓复发及血管畸形进展）；②坚持穿戴弹力袜（避免久站）；③避免外伤（血管畸形区域易出血）。需警惕并发症：①深静脉血栓复发（发生率约10%-20%）；②皮肤溃疡（长期充血导致皮肤营养不良）。

 经验教训与临床启示 ① 对于自幼下肢增粗伴皮肤红斑的患者，需优先考虑KT综合征可能。② 合并深静脉血栓时需及时抗凝治疗，避免肺栓塞。③ 长期管理需多学科协作（血管外科+皮肤科+康复科），综合治疗可显著改善生活质量。