直肠平滑肌肉瘤合并肠套叠患者治疗体会

主诉

间歇性腹痛伴排便困难1个月，加重3天。

现病史

患者自诉 1个月前无明显诱因出现阵发性脐周绞痛（VAS评分5-6分），伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛稍缓解。发作时肛门停止排气排便，外院诊断为“肠梗阻”，保守治疗后缓解（症状反复发作3次）。近3天腹痛加重（VAS评分8-9分），伴腹胀、呕吐胆汁样液体，无发热、便血。遂来我院就诊，门诊完善相关辅助检查后，以腹痛查因收治我科治疗。本次起病以来，精神食欲睡眠尚可， 排大便困难，小便通畅，近期体重减轻约4千克。

既往史

一般健康状况：良好。疾病史：否认高血压病、糖尿病、冠心病等疾病史。传染病史：否认肝炎、结核、伤寒等传染病史及其接触史。预防接种史：不祥。外伤史：无；手术史：无。输血史：无。药物过敏史：无；食物过敏史：无；长期用药史：无。

个人史

生于原籍，无外地久居史；无疫区居留史，无疫水疫区接触史，吸烟史：无，饮酒史：无；从事职业为农民，无重大精神创伤史，无冶游史。

查体

T: 36.3℃，P: 87次/分，R: 20次/分，BP: 125/76mmHg。

发育正常，营养良好，神志清醒，精神正常，自主体位，急性面容，表情自如，查体合作。皮肤：色泽正常，弹性正常，温度正常，无皮疹，无出血，无蜘蛛痣，无水肿，毛发分布正常，无疤痕，无溃疡。淋巴结未触及肿大。头颅形状：正常，眼有巩膜黄染，双侧瞳孔等圆、等大，对光反射存在。耳鼻正常，口唇无发绀，扁桃体无肿大、无化脓。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张。胸廓对称，双侧呼吸运动对称，语颤：对称，无胸膜摩擦感（右），无胸膜摩擦感（左）。听诊：呼吸音：稍粗，无 啰音，语音传导正常，无摩擦音。无心前区隆起，心尖搏动正常，心尖搏动位置：第5肋间隙左侧锁骨中线内侧0.6cm处。触诊：心尖搏动，无震颤，无心包摩擦感。叩诊心界不大，心率87次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部详见专科情况。外生殖器、肛门无异常。脊柱正常、四肢(正常)，四肢活动自如。神经系统：肱二头肌反射正常，肱三头肌反射存在，膝腱反射正常，跟腱反射正常，腹壁反射正常克氏（Kernig征）征阴性，布氏（Brudzinski征）征阴性，巴氏（Babinski征）阴性。 专科情况：腹平坦，呼吸运动自如，未见腹壁静脉曲张，未见胃肠型及蠕动波，腹壁柔软，下腹深压痛，无反跳痛，肝脾未扪及，无叩击痛，腹水征阴性（-），双肾区无叩击痛，肠鸣音存在，无亢进。肛门查体（截石位）：肛门外观正常，指检未触及肿物，退出指套无染血。

辅助检查

1、实验室检查：血常规：HGB 110g/L（正常偏低），WBC 10.2×10⁹/L（↑）；电解质：K⁺ 3.2mmol/L（↓），Na135mmol/L（正常），C反应蛋白：45mg/L（↑）。 2、影像学检查：腹部CT平扫+增强：直肠中下段肠壁不规则增厚（厚度约2.5cm），可见“靶征”及“同心圆征”（肠套叠典型表现），增强扫描增厚肠壁明显强化。 3、肠镜：因肠腔狭窄无法通过，于距肛缘8cm处见黏膜隆起伴溃疡形成，活检提示“平滑肌来源肿瘤”。 4、病理活检：免疫组化：SMA（+）、Desmin（+）、Ki-67（30%）。

初步诊断

直肠平滑肌肉瘤合并肠套叠

诊断依据

1、典型临床表现：反复肠梗阻+腹痛（肠套叠特征性表现），CT示直肠肠壁增厚+靶征和同心圆征（肠套叠影像学确诊依据），病理证实平滑肌来源肿瘤（SMA、Desmin阳性）。 2、高危因素：中年女性（平滑肌肉瘤好发于40-60岁），长期便秘史（可能诱发肠套叠）。

鉴别诊断

1、直肠癌合并肠套叠：病理无腺癌特征（如CK20阴性），免疫组化不支持（如CEA阴性）。 2、肠结核合并肠梗阻：无结核接触史，T-SPOT.TB阴性。 3、克罗恩病合并肠套叠：病理无肉芽肿性炎症。

诊治经过

患者入院后行禁食、胃肠减压（缓解肠梗阻），纠正电解质紊乱（静脉补钾），备血（HGB 110g/L，术中可能出血）。完善相关辅助检查无明显手术禁忌，入院第三天在全麻下行腹腔镜辅助下直肠平滑肌肉瘤切除术+肠套叠复位术：术中腹腔镜探查发现直肠中下段肠套叠（套入部长约5cm），小心复位后见肿瘤位于直肠前壁（直径约3.5cm）， 行直肠前切除术（保留肛门），肿瘤完整切除（切缘阴性）， 冲洗腹腔后放置腹腔引流管。 

术后禁食72小时改流汁饮食，预防性抗生素（头孢呋辛钠）静滴×72小时，补液维持水电解质平衡，创面换药等处理后，病情恢复良好，术后10天出院。 病理结果：直肠平滑肌肉瘤（核分裂象＞10个/50HPF，浸润肠壁全层）。

诊断结果

直肠平滑肌肉瘤合并肠套叠

直肠平滑肌肉瘤是起源于直肠壁平滑肌细胞的恶性肿瘤，占直肠恶性肿瘤的0.5%-1%，好发于40-60岁女性。其恶性度高，易侵犯肠壁全层并突破浆膜层，导致肠套叠（肿瘤作为“套入部”或“牵引部”诱发肠管折叠）。

本例患者肿瘤位于直肠前壁，侵犯肠壁全层后与周围肠管形成粘连，肠蠕动时肠管嵌入肿瘤表面形成肠套叠，表现为典型“腹痛-呕吐-腹胀-停止排气排便”四联征。 本例诊断难点在于肠套叠与直肠肿瘤的因果关系鉴别。CT“靶征”及“同心圆征”是肠套叠的特异性表现，但需结合肠镜及病理明确肿瘤性质。直肠平滑肌肉瘤的病理特征为：①肿瘤细胞呈梭形，束状排列；②免疫组化SMA（平滑肌肌动蛋白）、Desmin（结蛋白）阳性；③Ki-67＞10%提示高危组（本例Ki-67 30%）。

需注意与直肠癌、间质瘤鉴别：直肠癌免疫组化CEA、CK20阳性；间质瘤CD117、DOG-1阳性。 本例采用腹腔镜辅助手术，优势在于：①创伤小，减少肠粘连风险（肠套叠患者术后粘连性肠梗阻发生率约20%-30%）；②精准复位肠套叠，避免肠管损伤；③完整切除肿瘤（切缘阴性）及受累肠管（直肠前切除术）。术后辅助放疗可降低局部复发率（高危组患者5年复发率约40%-50%，放疗后降至20%-30%）。 直肠平滑肌肉瘤的5年生存率约30%-50%（高危组更低），复发主要发生在术后2-3年内（局部复发占60%-70%，远处转移至肝、肺占30%-40%）。

本例患者术后8个月无复发，但需长期监测：①每3个月复查腹部CT（评估局部复发）；②肠镜检查（排除吻合口复发）；③肿瘤标志物（如SMA、Desmin相关指标）动态监测。