肛管直肠恶性黑色素瘤患者诊疗体会

主诉

肛缘肿物隆起伴疼痛十余天。

现病史

患者诉十余天前开始无明显诱因出现肛缘有一小肿物隆起，约花生米大小，触之质韧有弹性，疼痛不适，当时未诊治，仅予以马应龙痔疮膏涂抹治疗，不仅无好转，随时间推移，肿物愈发增大，且疼痛逐步加重，近两天尤其疼痛，且大便时便纸上可见鲜红色血迹，为求彻底根治，遂于今日前来我院就诊，门诊经相关检查后拟肛门肿物收住入我科。起病以来，患者精神饮食睡眠可，无恶寒发热，无汗出，无咳嗽咳痰，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，大便日一次，便质中，排出顺畅，小便正常，体重无明显减轻。

既往史

一般健康状况：良好。疾病史：无；否认高血压病、糖尿病、冠心病等疾病史。传染病史：无。预防接种史：不祥。外伤史：无；手术史：无。输血史：无。药物过敏史：无；食物过敏史：无；长期用药史：无。

个人史

生于原籍，无外地久居史；无疫区居留史，无疫水疫区接触史，吸烟史：无，饮酒史：无；从事职业为农民，无重大精神创伤史，无冶游史。

查体

T: 36.3℃，P: 65次/分，R: 20次/分，BP: 135/80mmHg。

发育正常，营养中等，精神可，神志清楚，自主体位，正常面容，检查合作。全身皮肤、巩膜无黄染，未见出血及蜘蛛痣；全身浅表淋巴结无肿大。头部五官大小形态正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，直接及间接对光反射灵敏，双侧鼻腔及外耳道无明显出血，口唇无发绀，咽不红，双侧扁桃体不大。颈软，气管居中，甲状腺不肿大。胸廓左右对称无畸形，呼吸运动正常，胸部无压痛，触觉语颤正常，双肺叩诊清音，呼吸音清晰，未闻及明显干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处，触无震颤，叩诊心界不大，心率65次/分，律齐，无杂音。腹平坦，未见胃肠形及蠕动波，腹肌软，全腹无压痛及反跳痛，未扪及腹部肿块，肝、脾肋下未扪及，腹水征阴性，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常。直肠肛门检查详见专科情况，外生殖器未见明显异常。脊柱四肢无畸形，无压痛，双下肢无水肿，双膝、腱反射正常，克、布氏征阴性，巴氏征阴性。（截石位）肛门外观见肛缘3、9点位外痔隆起，约3*2cm大小，表面皮肤潮红，触之质韧圆滑有弹性，疼痛明显。指检：直肠空虚，未触及明显恶病质肿块，右前方可触及一质韧肿物，可移动，退指无血染。镜检：见齿线上粘膜隆起，表面充血、糜烂；11点位可见一猪齿状肛乳头肥大，质韧，呈灰白色，表面光滑。

辅助检查

血型检查检验报告：A型 阳性；血常规：白细胞2.97*10^9/L ，中性粒细胞数1.29*10^9/L ，中性细胞比率43.600% ，淋巴细胞比率42.700% ；肝肾功能：总蛋白64.0g/L ，球蛋白19.66g/L ，总胆红素21.7μmol/L ，间接胆红素15.0mol/L，肌酐102.80 mol/L ，尿酸456 mol/L 。凝血全套、输血前四项、血糖、大便常规+隐血、尿常规检查正常。辅助检查：普放检查报告：检查结果：胸部摄片未见异常。

彩超检查报告：部位：肝胆胰脾肾检查结果：双肾多发小结石。

初步诊断

肛门肿物

诊断依据

1）肛缘肿物隆起伴疼痛十余天。

2）（截石位）肛门外观见肛缘3、9点位肿物隆起，约3*2cm大小，表面皮肤潮红，触之质韧圆滑有弹性，疼痛明显。指检：直肠空虚，未触及明显恶病质肿块，右前方可触及一质韧肿物，可移动，退指无血染。镜检：见齿线上粘膜隆起，表面充血、糜烂；11点位可见一猪齿状肛乳头肥大，质韧，呈灰白色，表面光滑。

鉴别诊断

1、肛管癌（非黑色素瘤）：病理免疫组化不支持鳞癌或腺癌（如p63、CK7/20阴性）。 

2、黑色素痣恶变：黑色素痣恶变多为良性痣基础上快速增大、色素不均，本例无良性痣病史，且侵犯深度达黏膜下层。 

3、肛周基底细胞癌：病理免疫组化不支持（如Ber-EP4阴性），故不支持。

诊治经过

患者入院后相关辅助检查，行肠道准备后，无明显手术禁忌。入院第三天行经腹会阴联合直肠切除术（APR）：腹部切口进腹，游离直肠至盆底，切除直肠及肛管（包括肿瘤），会阴部切口，切除肛周皮肤及皮下组织（范围距肿瘤边缘 2cm），乙状结肠造口（永久性），冲洗腹腔及会阴部后放置引流管2根（盆腔及会阴）。术后禁食6小时后肠外营养支持，广谱抗生素（头孢哌酮舒巴坦）静滴 72小时。造口护理（每日清洁、更换造口袋）。营养支持（肠外营养 7天，逐步过渡至肠内营养）。术后10天病情平稳出院。术后6个月复查无复发，造口功能正常。

诊断结果

肛管直肠恶性黑色素瘤（T2N0M0，Ⅱ期）

肛管直肠区域恶性黑色素瘤临床比较少见。该病侵袭性强，恶性程度高。发病早期就易转移至区域淋巴结及远处器官（如肝脏、肺等处)。因此，这种病一旦发现并确诊，如果有手术机会，都需根治性切除。 对于这个患者，我们入院后完善相关辅助检查无明显远处转移证据。因此，根治性手术就成了最佳治疗方案。

至于手术方案的选择，我们选择了APR（经腹会阴联合切除术)。该手术方式是标准术式（切除范围包括肛管、直肠及周围皮肤，确保切缘阴性）。术后常规抗感染，补液，创面换药等对症处理后，患者病情恢复良好，无并发症发生。根据大体标本的病检结果，术后辅助治疗选择免疫治疗（PD-1抑制剂），可改善生活质量的同时延长生存期（Ⅱ期患者5年生存率约40%-50%）。 

本例患者术后恢复顺利，无局部复发及远处转移。术后随访，长期需避免诱因（如长期慢性炎症刺激），定期复查影像学及肿瘤标志物。如果发现异常检查结果，需要及时就诊。