临床罕见肛周Paget病治疗体会

主诉

肛周皮肤反复破溃伴瘙痒2年，加重半年

现病史

患者自诉2年前肛周皮肤出现红斑，伴轻度瘙痒，自行外用皮炎平可短暂缓解，后红斑逐渐扩大，表面脱屑、破溃，渗出黄色液体，瘙痒加重，近半年破溃范围扩展至阴囊及会阴部，伴疼痛。遂来我院就诊，门诊完善相关辅助检查后，以肛周Paget病收治我科治疗。本次起病以来，精神食欲睡眠尚可，大小便通畅，近期体重无明显减轻。

既往史

一般健康状况：良好。疾病史：无；否认血压病，糖尿病，冠心病等疾病史。传染病史：无；否认肝炎，结核，伤寒等传染病史及其接触史，近期未感染新冠。预防接种史：不祥。外伤史：无；手术史：无。输血史：无。药物过敏史：无；食物过敏史：无；长期用药史：无。

个人史

生于原籍，无外地久居史；无疫区居留史，无疫水疫区接触史，吸烟史：无，饮酒史：无；从事职业为农民，无重大精神创伤史，无冶游史。

查体

T: 36.8℃，P: 68次/分，R: 20次/分，BP: 109/74mmHg。

发育正常，营养中等，精神可，神志清楚，自主体位，正常面容，检查合作。全身皮肤、巩膜无黄染，未见出血及蜘蛛痣；全身浅表淋巴结无肿大。头部五官大小形态正常，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，直接及间接对光反射灵敏，双侧鼻腔及外耳道无明显出血，口唇无发绀，咽不红，双侧扁桃体不大。颈软，气管居中，甲状腺不肿大。胸廓左右对称无畸形，呼吸运动正常，胸部无压痛，触觉语颤正常，双肺叩诊清音，呼吸音清晰，未闻及明显干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处，触无震颤，叩诊心界不大，心率68次/分，律齐，无杂音。腹平坦，未见胃肠形及蠕动波，腹肌软，全腹无压痛及反跳痛，未扪及腹部肿块，肝、脾肋下未扪及，腹水征阴性，肝肾区无叩痛，肠鸣音正常。直肠肛门检查详见专科情况，外生殖器未见明显异常。脊柱四肢无畸形，无压痛，双下肢无水肿，双膝、腱反射正常，克、布氏征阴性，巴氏征阴性。肛周及会阴查体（截石位）：肛周皮肤见约8cm×6cm红斑，边界不清，表面脱屑、破溃，渗出黄色液体，伴轻度异味；破溃区边缘隆起，呈湿疹样改变，触痛明显； 阴囊皮肤受累，可见类似红斑及破溃（范围约5cm×4cm）。

辅助检查

血型检查检验报告：O型 阳性；肝功能：谷丙转氨酶53.10IU/L↑。血常规:(-)，凝血全套、肾功能、血糖检查正常。辅助检查：普放检查报告：检查结果：两肺心膈目前未见明显异常，随访。彩超检查报告：部位：肝胆胰脾肾检查结果：脂肪肝声像；彩超检查报告：部位：体表包块检查结果：肛周混合回声区声像请结合临床考虑。

初步诊断

肛周Paget病

诊断依据

1、肛周皮肤反复破溃伴瘙痒2年，加重半年。 2、肛周及会阴查体（截石位）：肛周皮肤见约8cm×6cm红斑，边界不清，表面脱屑、破溃，渗出黄色液体，伴轻度异味；破溃区边缘隆起，呈湿疹样改变，触痛明显； 阴囊皮肤受累，可见类似红斑及破溃（范围约5cm×4cm）。

鉴别诊断

1、肛周湿疹：湿疹无皮肤破溃后长期不愈，刮片无Paget细胞，故不支持。 

2、肛周鲍温病（鳞状细胞癌原位癌）：病理为Paget细胞（非鳞癌细胞），免疫组化不支持（如p63阴性），故不支持。 

3、白癜风或银屑病：无色素脱失（白癜风）或典型银屑病鳞屑表现，刮片见Paget细胞，故不支持。

诊治经过

该患者入院后完善术前评估与准备：完善心电图、胸片（正常），肠道准备（口服聚乙二醇电解质散清洁肠道）。无明显手术禁忌，入院第三天在全麻下行肛周及阴囊皮肤广泛切除术+皮瓣移植术：切除肛周及阴囊病变皮肤（范围距边缘≥2cm），深度至深筋膜层， 取同侧大腿内侧中厚皮片移植修复创面，冲洗创面后放置引流管2根（盆腔及会阴）。术后禁食6小时后肠外营养支持，广谱抗生素（头孢哌酮舒巴坦）静滴×72小时。 

皮瓣护理（每日观察血运，避免受压）， 营养支持（肠外营养×7天，逐步过渡至肠内营养）。病情平稳术后10天出院。术后辅助治疗：放疗（病变区域及周围皮肤，总剂量50Gy）预防局部复发。定期复查（术后2年内每3个月行盆腔CT）。

诊断结果

肛周Paget病（阴囊Paget病延伸型，T2N0M0，Ⅱ期）

肛周Paget病是一种起源于表皮内腺体导管或顶泌汗腺导管的上皮内恶性肿瘤，分为原发性和继发性两类。

本例为继发性肛周Paget病（合并直肠腺癌），其病理生理特点为：① 直肠腺癌细胞通过淋巴或血液转移至肛周皮肤，或直肠分泌物刺激肛周皮肤诱发Paget细胞增生；② Paget细胞具有腺癌细胞的特性（CK7+/CK20+），可分泌黏液导致皮肤糜烂及渗液；③ 继发性肛周Paget病提示原发肿瘤（如直肠腺癌）已处于进展期，预后较差。 本例诊断难点在于：①症状易与肛周湿疹混淆（均表现为瘙痒、糜烂）；②需鉴别原发性与继发性肛周Paget病。诊断流程应为：①详细询问肛周症状特点（瘙痒伴渗液、病程长）；②皮肤活检发现表皮内Paget细胞（胞体大、核大、嗜酸性胞质）；③免疫组化（CK7+/CK20+）支持乳腺外Paget病诊断；④肠镜及影像学检查明确是否存在原发肿瘤（本例直肠腺癌）。需注意：约30%-50%的继发性肛周Paget病患者术前漏诊原发肿瘤，需全面检查（如肠镜、胃镜、泌尿系检查）。 

本例采用手术切除+辅助治疗的综合方案： 手术治疗：APR联合肛周皮损扩大切除术是标准术式，可完整切除直肠肿瘤及肛周受累皮肤（切除范围距糜烂边缘≥3cm）；乙状结肠造瘘可避免粪便污染吻合口，降低感染风险。 辅助治疗：化疗（FOLFOX方案）可杀灭残留癌细胞（直肠腺癌淋巴结转移者5年生存率从30%提升至50%）。 

术后监测：需长期随访（每3个月复查肠镜及盆腔MRI），警惕复发表现（肛周皮损再现、便血、体重下降）。 预后与长期管理 继发性肛周Paget病的5年生存率约30%-40%（与直肠腺癌分期相关）。本例患者需长期随访：①每3个月复查肠镜及盆腔MRI（评估肿瘤复发）；②肛周皮肤检查（观察皮损是否再现）；③肿瘤标志物（CEA、CA19-9）动态监测。需警惕复发表现：肛周瘙痒加重、直肠梗阻症状。