视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs）案例的治疗心得

主诉

双下肢无力2天

现病史

患者缘于2天前无明显诱因出现双下肢无力，尚可站立，但行走时需家人掺扶，踩地不实，行走一段距离后双下肢无力加重，休息后好转，偶有头晕，恶心，无呕吐，当时测血压"180/? mmHg "，口服降压药物后，头晕好转，大小便如常，无肢体麻木感，无感觉平面，双上肢肌力同前无明显变化，无言语不利，为求诊治就诊于当地医院行头颅 CT 、胸部 CT 及头颅 MR 检查，未予特殊治疗，为求诊治，就诊于我院门诊，门诊以"双下肢无力待查"收入院。患者自发病以来精神状态可，进食、睡眠可，尿频、尿急，便秘，体重无明显变化

既往史

"左眼失明"10余年，具体不详；"糖尿病"病史7年余。

查体

T: 36.7℃，P: 82次/分，R: 19次/分，BP: 144/83mmHg。

意识清楚，言语流利，左眼失明，右侧瞳孔圆形，直径约3.0mm，右侧对光反射灵敏，左侧瞳孔规则圆形，对光反射消失，眼动自如。双侧额纹、鼻唇沟对称存在，示齿口角无偏斜，伸舌居中，双上肢肌力5级，右下肢肌力4级，左下肢肌力3级，四肢肌张力正常，双侧指鼻试验尚稳准。可疑右侧胸4以下痛觉减退。四肢腱反射减退，双侧霍夫曼征阴性，双侧巴氏征未引出，双侧双划征均阳性

辅助检查

头颅MR：未见异常。 全脊柱核磁：1、C3/4-C6/7椎间盘突出。2、T2-4椎体水平脊髓异常信号，不除外脱髓鞘病变，请结合临床。3、L3/4、L4/5椎间盘膨出。4、颈胸腰椎骨质增生。（图一、图二位置） 中枢神经系统脱髓鞘疾病谱（TBA + CBA )： 脑脊液：AQP4 1:10，余 MOG 、 GFAP 均阴性。（图三位置） 血清：AQP4:1:100, MOG 、 GFAP 均阴性。（图四位置） 视觉＋体感＋听觉诱发电位：1．双侧 VEP ：左侧未见肯定波形，右侧大致正常；2．双侧 BAEP 大致正常；3.双下肢 SEP ：双侧皮层电位分化欠佳，潜伏时延长；4．双上肢 SEP 大致正常。 脑脊液结果：压力120mmH20;无色透明 脑脊液常规：细胞总数40x106/L，白细胞数40x106/L； 脑脊液生化：蛋白0.65 g / L ，乳酸2.9个 mmol / L ，腺苷脱氨酶1.2U/ L ；血腺苷脱氨酶7U/ L ；墨汁染色、革兰染色阴性。 同期血糖：7.8mmol/ L ,同期电解质：镁0.73↓ mmol / L ，余项正常。 脑脊液细胞学：异常脑脊液细胞学，以淋巴细胞为主。 （图五+图六位置） 四肢肌电图：右下肢多发周围神经异常，脱髓鞘伴轴索损伤。（图七位置） 血清＋脑脊液寡克隆区带（欧盟）: OB 阳性， I 型，仅于 CSF 中见到 OB 。

初步诊断

中枢神经性系统脱髓鞘疾病？

诊断依据

患者女性，既往左眼失明（追问患者当时考虑为视神经萎缩）病史，曾考虑诊断视神经脊髓炎，此次急性起病，以双下肢无力为主要临床表现，考虑诊断，可进一步完善脊髓核磁、诱发电位、外送血清及脑脊液相关抗体谱等相关检查协助诊断。

鉴别诊断

1.脊髓占位：患者老年女性，此次以双下肢无力为主要症状，查体有神经系统定位体征，需考虑，但患者急性起病，待进一步完善检查后协助诊断  

2.周围神经病：患者老年女性，急性起病，既往有糖尿病病史，主要表现为双下肢无力，查体可见腱反射减退，需进一步完善肌电图检查以协助除外。

诊治经过

入院后完善全脊柱核磁+腰穿+中枢神经系统脱髓鞘抗体谱+寡克隆区带抗体谱+诱发电位+肌电图等检查，依据《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2021)》,该患者符合AQP4- lgG 阳性的 NMOSD 诊断标准，故诊断视神经脊髓炎谱系疾病，按指南及结合患者有糖尿病病史，故给予甲泼尼龙250mg 日一次静点免疫调剂治疗，连用3日，阶梯减量，甲泼尼龙120mg日一次静点免疫调节，连用3日，再阶梯减量为泼尼松60mg日一次口服，每周减10mg，到泼尼松30mg/日时，每2周减5mg，直至10mg/日维持治疗，同时给予氯化钾颗粒、洋托拉挫、碳酸钙D3片口服预防激素副作用。根据淋巴细胞亚群结果加用：吗替麦考酚酯0.25g日二次口服，免疫抑制治疗。定期复查血常规及肝肾功能。通过以上治疗，患者症状有所缓解，患者双下肢无力的症状有所改善，患者住院期间生命体征平稳，达到出院标准，嘱咐患者继续口服药物治疗，避免感染，定期复查，门诊随诊。

诊断结果

视神经脊髓炎谱系疾病

这个患者如果单纯从双下肢无力症状上去考虑疾病，很容易误诊，但通过我们仔细追问既往左眼失明的诊治情况，把这失明考虑某一个疾病整个病程中的某一个时相时，就很容易考虑视神经脊髓炎谱系疾病这个病，最后通过临床症状+核心体征+水通道蛋白4阳性+脊柱核磁结果，进一步验证我们想法。这个患者给我最大的经验就是既往病史不能忽视，尤其是这类自身免疫性疾病，其病程长，临床症状不单一时，一定要对既往史详细追问。我们知道视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以视神经炎和脊髓炎为主要临床征象，病因主要与水通道蛋白4（AQP4）抗体相关，AQP4是免疫攻击的靶抗原。NMOSD以视神经炎、纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎、延髓最后区综合征、脑干综合征、间脑综合征和大脑综合征等为临床特征。近年来在NMOSD的病因机制、临床诊断和新型作用靶点的单克隆抗体药物治疗等研究领域均获得长足进步，推动了临床神经病学的发展。NMOSD 的治疗分为急性期治疗（我们应用糖皮质激素）、序贯治疗（糖皮质激素小剂量维持+吗替麦考酚酯)、对症治疗和康复治疗。随着抗体谱检测的广泛应用，可以帮助我们疾病的诊断明确，但是我们不能唯抗体阳性诊断，需要结合患者临床症状、辅助检查结果，同样抗体谱阴性，也不能就排除该诊断，因为在疾病首次发作或者病程在某一阶段水通道蛋白4（AQP4）抗体检测均有可能阴性，对于早期或临床及影像特征不典型的槟榔，应该充分完善实验室及其他相关检查，同时与可能疾病相鉴别，并进行动态随访，查找相关支持或者排除证据。