大骨龄SGA女孩的治疗之路

主诉

生后一直身材矮小

现病史

患儿28周早产，出生时体重1.15公斤，身长46厘米，3个月时体重不足2.5公斤.2岁时身高追赶没有达到同年龄孩子。后因家长工作没有关注。今年学生体检医院反馈信息提及身高在P3后，家长为进一步了解而来院，食欲，正常二便正常。无恶心、呕吐、无乏力。

既往史

既往体健。无肝炎等传染病史接触史。按计划接种卡介苗、乙肝疫苗、脊髓灰质炎疫苗、百白破及麻疹疫苗。无手术、输血及外伤史，无食物及药物过敏史。 父亲身高170CM，母亲身高148CM，母亲月经初潮13岁。 此孩子11岁月经初潮。

查体

T: 36.1℃，P: 110次/分，R: 24次/分，BP: 110/80mmHg。

身高：142CM（-2.6SD)，体重34KG（-3SD），上部量：下部量=1：1.神志清，精神可，发育正常，营养好。全身皮肤粘膜未见黄染及出血点，皮肤弹性可。浅表淋巴结未触及肿大。头颅大小正常，无畸形。头发分布均匀，有光泽。眼睑无浮肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射及调节反射正常。鼻腔通气可，未见分泌物。耳廓无畸形，外耳道无异常及分泌物。口唇红润，咽部无充。颈无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张。胸廓对称，无畸形。双肺呼吸音清，无干罗音，心脏理诊未见异常。腹软，肝脾不大，全腹无压痛及反跳痛，未及包块，肠鸣音活跃。脊柱四肢无畸形，四肢活动自如，双下肢无水肿，腹壁反射、肱二头肌、肱三头肌、膝腱、跟腱反射正常，病理反射未引出。 双乳B3期，外阴无色素沉着及少许阴毛。无腋毛。

辅助检查

血常规：HB110g/L 尿液分析：未见异常 血糖：5.5mmol/L 肝功：正常 甲功三项：正常 血脂系列：血脂、胆固醇正常 肾功系列：正常 血清IGF1：400.073nm/ml  、IGFBP-3： 6.5ug/ml 骨龄：14.5岁，骨骺基本闭合 盆腔超声：子宫长径3.8CM， 内膜呈线性；卵巢左2.12ML，右2.57ML， 卵泡多个3.3-3.4MM 垂体MRI：正常

初步诊断

矮小症， SGA， 青春期大骨龄，

诊断依据

1.13.3岁女孩 2.身材矮小：＜-2.6SD 3.出生体重：1.15KG，身长：46Cm 4、遗传身高：153CM,母亲身高148CM 4.骨龄小：14.5岁大于生活年龄，骨骺基本闭合 5.辅助检查：子宫附件发育正常，IGF-1高值。

鉴别诊断

1.生长激素缺乏症：也会有生长迟缓，身材矮小，但IGF1通常低下； 

2.甲状腺功能低下：也会出现生长迟缓，多伴不爱动，甲功化验会发现。 

3.3M综合征 ：也会表现为宫内发育迟缓及出生后生长障碍、特殊面容（头部相对较大，前额突出，尖下颌，眉毛浓密、圆鼻头且鼻尖上翘，厚唇，面中部发育不良、长人中等），智力发育正常，成年终身高约低于正常平均身高5～6SDS。影像学检查表现为骨骼畸形。 

4.SHORT综合征  患者有宫内发育迟缓，认知发育正常，有三角脸，小下颌和宽扁额头，眼睛深陷，鼻突出，耳位低且后旋，面部脂肪萎缩，头发细软，第5小指弯曲、关节过伸，声调高，易患2型糖尿病和肾脏钙质沉积。为常染色体显性遗传。

诊治经过

此患诊断矮小成立，结合病史我们考虑是SGA引起的矮小；因骨龄较大且骨骺已经基本闭合，向家属交待孩子生长潜力有限，很难达到遗传身高。家属要求治疗，反复交待不符合用药指征，且用药后效果也不能达到家属所愿。多次沟通无果后，多方签字为患儿使用了生长激素一天一 次，亮丙瑞林一月一次。连续用药3个月后测量身高增长了3CM，家属要求继续治疗。

诊断结果

SGA， 青春期大骨龄，

小于胎龄儿（SGA):指出生体重在相同胎龄平均体重的第10个百分位以下的婴儿，大多数小于胎龄儿在出生6~12个月实现追赶生长。2~3岁时，90％的小于胎龄儿实现追赶生长。但早产小于胎龄儿可能要经过4年或4年以上身高才能达到正常范围。国内建议小于胎龄儿rhGH治疗指征：出生体重和(或)身长低于同胎龄、同性别正常参考值第10百分位;≥4岁身高仍低于同年龄、同性别正常儿童平均身高-2SD。大骨龄也就是超过12.5岁的骨龄，理论上抑制的生长空间不大。但现在社会很多是家属的意愿，是否应该治疗也在争议。个人认为在特殊情况下可以尝试治疗，每3月进行评估，然后决定继续治疗与否。