特发性矮小女孩1例

主诉

女性,6.25岁,无
发现身材矮小一年

现病史

患儿为6.25岁女童，一年前发现孩子身材较同年龄儿童矮小，每年身高增长速率小于5厘米。当时自己考虑缺乏钙，口服钙片，没有系统诊治。今年12月体检测身高106.5CM而来诊。患儿食欲可，二便正常。

既往史

39周剖宫产、第一胎第一产、围产期损伤、颅脑损伤均否认。母乳喂养，按时辅食。出生体重：2.9kg     出生身长：50cm 既往健康 父亲身高：172厘米，母亲身高：152厘米

查体

T: 36.2℃，P: 120次/分，R: 25次/分，BP: 110/65mmHg。

。身高106.5CM（2SD），体重15.5KG。神清，精神可。身材匀称，面色面容正常。呼吸规律。皮肤无皮疹，淋巴结无肿大，甲状腺无肿大，乳房分期B1，心肺腹部检查正常，脊柱及四肢无畸形；外生殖器幼童状。生理反射存在，病理反射未引出。

辅助检查

血常规：WBC正常，淋巴占56%，HB129g/L 尿便常规正常 微量元素：钙、锌正常 肝功、肾功能、甲功、血糖正常 维生素D25(OH)D3:27.2ng/L(不足） IGF-1 144.27nm/ml  （-1SD） IGFBP-3 .79ug/ml（正常） 生长激素（GH）激发试验峰值 14.19ng/mll（正常） LH:0.04mIU/ml         E2:12.26pmol/L      T:0.47nmol/L         PRL:212.06mIU/L FSH 0.65mIU/ml   垂体：MRI正常

初步诊断

矮小

诊断依据

1、6岁女孩 2、身材矮小：＜-2SD 3、遗传身高：156厘米 4、骨龄小：＜1岁≈生活年龄 5、辅助检查阴性

鉴别诊断

1、GH 缺乏症：尽管IGF-1低，但GH激发试验正常可以除外 

2、SGA:是宫内发育迟缓通常将足月儿体重低于2. 5kg 者，此孩子出生体重正常。 

3、体质性生长延迟：多见于男孩, 其父母可有青春期发育延迟的历史，此为女孩且家族无此病史 4、营养缺乏性矮小：营养摄入不足, 但亦见于因主观自限饮食, 摄取营养不合理导致生长受累，此患儿无此症。

诊治经过

此患儿诊断后给予观察与支持疗法。要求每4-6月来医院得复诊，口服维生素D3,一次500U，连续一个月。每天 500毫升牛奶，参加每日不少于1小时有氧运动。4月复查，身高增长了2厘米。

诊断结果

特发性矮小（ISS）

特发性矮小指小儿身高低于同民族、同年龄、同性别2个标准差或者3个百分位，同时排除遗传性因素、内分泌性因素、营养障碍性疾病以及全身性疾病的一种疾病。临床可以说是一种排他性诊断。

特发性矮小治疗上与其他矮小症相似，身材矮小严重或家属有强烈愿望时可使用生长激素治疗，剂量偏大，且疗效相比生长激素缺乏的部分儿童较差，早期治疗效果相对明显，治疗疗程相对较长。这孩子因为年龄较小，我们征求家属意见考虑注射的痛苦，所以我们采取了观察的方法。通过1-2年的观察看生长速率及身高的改变，必要时注射生长激素。