一个高身材女孩的秘密

主诉

身高增长迅速2年

现病史

患儿6岁女孩，从小生长快速，身材较同龄儿童高，每年身高增长7CM，一直没有引起家长重视，4岁时检查身高124CM，今日检查身高141.5CM。病来患儿精神状态正常，食欲、睡眠可，二便正常，无相关药品治疗史。

既往史

体健，按时预防接种。否认进补史及烷化剂使用史，否认颅脑外伤史、抽搐史及放射线照射史；否认肝炎、结核接触史、否认肝肾、肾上腺、糖尿病等疾病史、否认食物、药物过敏史

查体

T: 36.8℃，P: 100次/分，R: 20次/分，BP: 88/60mmHg。

身高141.5CM，体重36KG，身材匀称，神志清楚。面容无特殊，面色正常，周身皮肤无皮疹，无出血点及黄染，全身浅表淋巴结无肿大。头颅五官端正，双瞳孔等大正圆，光反应灵敏，甲状腺未触及肿大，双侧乳房无发育，心率100次/分,心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，不胀，全腹无压痛，肝脾肋下未触及，未触及包块，肠鸣音正常，四肢肌张力正常，末梢温，外生殖器幼童状。神经系统查体无异常。

辅助检查

IGF-1 307.73nm/ml  （偏高） IGFBP-3 4.9ug/ml 生长激素（GH）（电化学发光法） 5.79ng/ml 17a-羟基孕酮（17a-OHP)(化学发光法） 0.49ng/ml LH:0.03mIU/ml，E2:42.46pmol/L，T:0.27nmol/L，PRL:233.36mIU/L FSH 0.97mIU/ml

初步诊断

儿童高身材

诊断依据

1.6岁女孩 

2.高身材：＞+3SD 

3.体重大：＞+3SD

4.骨龄大：＞+3岁 辅助检查正常

鉴别诊断

1.GH过多 垂体性巨人症、IGF-1升高，现在匀称不支持 

2.Klinefelter综合征 雄性激素缺乏、青春期延迟，女性患者不支持 

3.卡尔曼综合征 无嗅觉缺失、性腺功能减退 

4.马凡综合征 无关节过度伸展、脊柱侧弯

5.SOtos综合征 无三角脸、生长过度

诊治经过

饮食调整，运动调理，动态监测

诊断结果

单纯性肥胖， 家族性高身材

身高、体重大于同年龄同性别人群+2标准差（SD）以上可以考虑是高身材，主要病因：生理性和病理性。生理性：家族性的高身材以及肥胖引起的过度生长。病理性：包括暂时性和永久性的。而暂时性高身材包括

1.性早熟：性发育过早、过度生长，

2.先天性肾上腺皮质增多症（CAH）阴毛生长过早、过度生长二者终身高会低于正常水平。与内分泌相关因素有：垂体性巨人症：GH分泌过多、性早熟及男性化征、甲状腺功能亢进、糖尿病母亲的婴儿。 此病主要是排他性诊断，正确判断病因，大部分不需要干预限制身高增长，性腺发育异常的要干预，大剂量性激素用于治疗过度生长，从而降低身高。但仍有不确定性，长期治疗的安全发生和有效性有待于进一步研究。 高身材和过度生长性疾病。在儿童分泌学中相对罕见。与矮身材一样也是异常生长，也需要综合评估，正确判定病因，早期诊断，早期决定是否治疗。