朗格汉斯组织细胞增生症一例

主诉

左髋部疼痛伴跛行1+月。

现病史

1+月前患儿无明显诱因出现左髋部疼痛，病初不剧，伴低热（家属自述，未测体温）。于当地医院按劳累肌肉损伤处理后无明显好转。逐渐疼痛加重并出现跛行，表现为左髋部不能受力，左侧下肢跛行。行走时左下肢疼痛难忍。遂就诊于我院外科。于我院小儿外科做髋部CT及MRI检查后，行左侧股骨颈病变刮除及植骨术，术后病理考虑：（左侧股骨颈）朗格汉斯组织细胞增生症。故转入我科。病来精神饮食可，二便正常。

既往史

无特殊

查体

T: 37℃，P: 92次/分，R: 22次/分，BP: 104/75mmHg。

T:37℃ ,P:92次/分,R:22次/分,BP:104/75/mmhg。神清，呼吸规则，全身无皮疹，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音清，无干湿啰音，心律齐，心音有力，无杂音，腹软，无触痛及包块，肝脾未触及。四肢情况：左下肢跛行、左髋关节活动未见异常，左髋关节前方压痛，未扪及包块，局部皮肤无红肿，肢端血运、感觉及活动可。肢端感觉活动及血运好，皮肤温暖，甲床充盈，足趾可轻微活动。双上肢未见异常，右下肢未见异常。

辅助检查

髋部CT提示左侧股骨粗隆蹇囊状骨质破坏，可考虑：骨囊肿，骨巨细胞瘤；动脉瘤样骨囊肿等。髋关节MRI：左侧股骨粗隆间大片异常信号及骨破坏区，考虑感染性病变。肝功能：转氨酶未见异常，碱性磷酸酶：285u/L,血常规、大便常规、电解质、肾功能、凝血功能、乙肝五项均未见明显异常。HIV+梅毒+RPR+丙肝回阴性。左侧股骨颈病变刮除及植骨术，术后病理考虑：（左侧股骨颈）朗格汉斯组织细胞增生症

初步诊断

（左侧股骨颈）朗格汉斯组织细胞增生症

诊断依据

10岁男患，因“左髋部疼痛伴跛行1+月。"入院。入院查体：左下肢跛行，左髋关节活动未见异常，左髋关节前方压痛，未扪及包块，局部皮肤无红肿，肢端血运、感觉及活动可。辅查：髋部CT提示左侧股骨粗隆蹇囊状骨质破坏，可考虑：骨囊肿，骨巨细胞瘤；动脉瘤样骨囊肿等。髋关节MRI：左侧股骨粗隆间大片异常信号及骨破坏区，考虑感染性病变。左侧股骨颈病变刮除及植骨术，术后病理考虑：（左侧股骨颈）朗格汉斯组织细胞增生症

鉴别诊断

骨结核：患儿因“左髋部疼痛伴跛行1+月。"入院。查体：左下肢跛行，左髋关节活动未见异常，左髋关节前方压痛，未扪及包块，局部皮肤无红肿，肢端血运、感觉及活动可。患儿居住于结核高发区，需警惕，但患儿近期无消瘦、盗汗、无乏力、纳差等表现，且病理未见结核相关慢性炎症表现，故不考虑。待进一步行PPD等除外。

诊治经过

本拟为患儿做全身评估，进一步做化疗，但患儿家属第二天即要求出院。故签字出院。

诊断结果

（左侧股骨颈）朗格汉斯组织细胞增生症

朗格汉斯组织细胞增生症已列入我国罕见病名录，但其实该病并不罕见，我院一年可收治5例左右的此病，而此病是一组原因未明的组织细胞增殖性疾患。传统分为三种临床类型即莱特勒西韦综合征，(Litterer-Siwe病，简称L-S病)汉-薛-柯综合征，(Hand-Schuller-Christian病，简称H-S-C病)及骨嗜酸肉芽肿病因未明。现在已抛弃此分类。但临床上常见大年龄的患儿单独的骨损害较多，而小年龄段的孩子多发生多器官功能损害。诊断方法是以临床、X线和病理检查结果为主依据，即经普通病理检查发现病灶内有组织细胞浸润即可确诊。此症确诊的关键在于病理检查发现郎格罕细胞的组织浸润。因此应尽可能作活组织检查。临床表现本症起病情况不一，症状表现多样，LCH,皮肤、单骨或多骨损害、伴或不伴有尿崩症者为局限性;肝、脾、肺、造血系统等脏器损害,或伴有骨、皮肤病变者属广泛性。本例患者累及多系统、多脏器属广泛性LCH。目前该病分类为单系统受累及多系统受累，而肺、肝、脾及血液系统为该病的重要靶器官。如果多器官、重要器官受累的病人预后差。 该病目前已逐渐发现可用化疗的方法来控制和缓解，我院一例双肺90%以上大量气胸的病人在化疗后先已存活1年半。且现在发现该病部分与基因有关，有Braf-V600E基因阳性的病人可服用靶向治疗的药物，效果好。 部分单系统、单一部位的病人也可治愈。遗憾的是该病人未进行系统的评估及化疗便离院了。