21三体年龄高风险患者可进行妊娠吗

主诉

停经26+周,脐带血穿刺是21三体综合征1天

现病史

青年女性，孕1产0，孕妇平素月经规则，预产期2018年03月16日；停经40天测尿HCG阳性。停经早期未出现纳差不适，无放射线接触史；早孕期无病毒感染，未接触其他有害物；停经4月出现胎动，唐氏三联筛查21三体年龄高风险。未行规律产检，今日产检行脐带血穿刺是21三体综合征，建议引产，无阴道见红，无阴道流液，自觉胎动正常。现门诊拟入院引产收入院。停经以来孕妇无腹痛,无腹坠胀；无**流血，无**流液，无头痛、头晕，无眼花、视曚，无肢体浮肿及抽搐。无发热。食欲食量良好，睡眠情况良好，体重增加10公斤，大便正常，小便正常。

既往史

否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性疾病病史，否认脑血管疾病、精神疾病史，否认手术、外伤、输血史。

查体

T: 36.8℃，P: 72次/分，R: 15次/分，BP: 113/65mmHg。

宫高23cm，腹围86cm，未扪及宫缩，胎心音140次/分。

辅助检查

脐带血穿刺是21三体综合征，47，XN,+21

初步诊断

1.21三体综合征

鉴别诊断

诊断明确，无鉴别诊断

诊治经过

患者入院完善相关产前检查，患者现停经26+周，胎儿存活，拟行利凡诺引产，给予患者使用利凡诺100mg注射至羊膜腔内，见絮状物流出，患者25小时后出现规律性腹痛，于产房顺娩一死婴，患者拒绝行尸检，后给予患者行产妇康，产后逐淤胶囊，促进子宫恢复，观察3天后无异常给予出院。

诊断结果

1,21三体综合征,引产后

1.患者入院前行唐氏筛查为年龄高风险，对于此类的孕妇未行唐氏筛查者，可以直接行无创DNA检查，如果有唐氏筛查年龄高风险的话，需要行绒毛膜检查、羊水检查或是脐带血穿刺检查染色体，判断胎儿为染色体异常，需要进行引产，26周可以行利凡诺引产效率更高。 

2.此患者在12周已经检查为21三体年龄高风险，因为其未有规律产检，26周才做脐带血检查染色体，对此会造成引产难度加大，因为胎儿畸形时间久了会造成胎死宫内，出现DIC的，甚至危及孕妇生命。