一例线粒体脑病

主诉

咳嗽、胸闷1月，呼吸困难1小时

现病史

1月前出现咳嗽、咳痰，胸闷、呼吸困难，查血气分析：PH7.139 PaCO2 39.5mmHg PaO2 61.3mmHg HCO3- 13.2mmol/L BE -14.5mmol/L 乳酸 11.2mmol/L Na+ 139mmol/L K + 2.9mmol/L Cl- 104mol/L，急诊收入我院RICU，查体：恶病质，听诊呼吸音粗，可闻及湿啰音，心律130次/分，律齐，舟状腹，双下肢无水肿。诊断为“肺部感染 呼吸衰竭、肾功能衰竭、代谢性酸中毒、电解质紊乱 重度营养不良、消化道出血 抑郁症”， 给予气管插管、呼吸机辅助通气、床旁血液净化等抢救治疗。行床旁血液净化1周，期间乳酸仍波动在10mmol/L左右，尿量4000ml/日左右。痰培养：热带念珠菌、肺炎链球菌。应用“哌拉西林他唑巴坦、头孢哌酮舒巴坦、氟康唑”等抗感染、平喘、祛痰、营养支持等综合治疗。脱机、拔管。但患者恶病质，营养不良，咳嗽、咳痰乏力，痰多，再次气管插管。因患者无法脱机，反复建议患者家属气管切开，但患者家属拒绝气管切开。在此期间2次痰培养：鲍曼不动杆菌，1次痰培养：铜绿假单胞菌，联合“头孢哌酮舒巴坦+替加环素+伏立康唑片”。感染指标较前好转，痰多，间断纤支镜吸痰。之后应用“头孢哌酮舒巴坦+磷霉素+伏立康唑”抗感染治疗。期间血压110-120/60-90mmHg。出现酸中毒、休克，动脉血气分析：PH6.883;PaCO2 21.7 mmHg;PaO2 213 mmHg;钾 3.4 mmol/L;钠 156 mmol/L;钙 1.03 mmol/L;乳酸 17 mmol/L;标准碳酸氢盐 6.1 mmol/L。再次床旁血液净化，积极抗休克，多次补充血浆、洗涤红细胞等抢救治疗。目前血压90-105/60-80mmHg，体温正常，间断吸痰。透析期间乳酸波动10-12mmol/L，停透析后乳酸20mmol/L。查尿渗透压提示低渗尿，给予去氨加压素应用。

既往史

既往有抑郁症病史10余年，口服抑郁药物治疗（具体不详）。3月前在我院诊断为“重症肺炎、肾功能衰竭”，给予抗感染及对症治疗，效果不佳，转省级三甲诊治（具体不祥），好转出院。

查体

T: 36℃，P: 130次/分，R: 30次/分，BP: 110/70mmHg。

T:36℃ ,P:130次/分,R:30次/分,BP:110/70/mmhg。意识清楚，精神萎靡，重度营养不良，听诊两肺呼音粗，可闻及湿性啰音。心律130次/分，律齐。双下肢无水肿。四肢肌力3级，腱反射++，病理征未引出。

辅助检查

乳酸波动在7-15mmol/L

初步诊断

1.肺部感染、呼吸衰竭。2.重度营养不良、低蛋白血症、低钾血症。3.慢性肾功能不全。4.代谢性酸中毒、乳酸酸中毒。5.尿崩症？6.应激性溃疡。7.抑郁症。8.遗传代谢性疾病？

鉴别诊断

精神分裂症：在青壮年缓慢或亚急性起病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。患者一般意识清楚，智能基本正常，但部分患者在疾病过程中会出现认知功能的损害。病程一般迁延，呈反复发作、加重或恶化，部分患者最终出现衰退和精神残疾。

诊治经过

给予气管插管、呼吸机辅助通气、床旁血液净化等抢救治疗。行床旁血液净化，期间乳酸仍波动在10mmol/L左右，尿量4000ml/日左右。痰培养：热带念珠菌、肺炎链球菌。应用“哌拉西林他唑巴坦、头孢哌酮舒巴坦、氟康唑”等抗感染、平喘、祛痰、营养支持等综合治疗。脱机、拔管。但患者恶病质，营养不良，咳嗽、咳痰乏力，痰多，再次气管插管。因患者无法脱机，反复建议患者家属气管切开，但患者家属拒绝气管切开。在此期间2次痰培养：鲍曼不动杆菌，1次痰培养：铜绿假单胞菌，联合“头孢哌酮舒巴坦+替加环素+伏立康唑片”。感染指标较前好转，痰多，间断纤支镜吸痰。之后应用“头孢哌酮舒巴坦+磷霉素+伏立康唑”抗感染治疗。期间血压110-120/60-90mmHg。2018.06.12出现酸中毒、休克，动脉血气分析：PH6.883;PaCO2 21.7 mmHg;PaO2 213 mmHg;钾 3.4 mmol/L;钠 156 mmol/L;钙 1.03 mmol/L;乳酸 17 mmol/L;标准碳酸氢盐 6.1 mmol/L。再次床旁血液净化，积极抗休克，多次补充血浆、洗涤红细胞等抢救治疗。目前血压90-105/60-80mmHg，体温正常，间断吸痰。透析期间乳酸波动10-12mmol/L，停透析后乳酸20mmol/L。查尿渗透压提示低渗尿，给予去氨加压素应用。

诊断结果

1月前出现咳嗽、咳痰，胸闷、呼吸困难，查血气分析：PH7.139 PaCO2 39.5mmHg PaO2 61.3mmHg HCO3- 13.2mmol/L BE -14.5mmol/L 乳酸 11.2mmol/L Na+ 139mmol/L K + 2.9mmol/L Cl- 104mol/L，急诊收入我院RICU，查体：恶病质，听诊呼吸音粗，可闻及湿啰音，心律130次/分，律齐，舟状腹，双下肢无水肿。诊断为“肺部感染 呼吸衰竭、肾功能衰竭、代谢性酸中毒、电解质紊乱 重度营养不良、消化道出血 抑郁症”， 给予气管插管、呼吸机辅助通气、床旁血液净化等抢救治疗。行床旁血液净化1周，期间乳酸仍波动在10mmol/L左右，尿量4000ml/日左右。痰培养：热带念珠菌、肺炎链球菌。应用“哌拉西林他唑巴坦、头孢哌酮舒巴坦、氟康唑”等抗感染、平喘、祛痰、营养支持等综合治疗。脱机、拔管。但患者恶病质，营养不良，咳嗽、咳痰乏力，痰多，再次气管插管。因患者无法脱机，反复建议患者家属气管切开，但患者家属拒绝气管切开。在此期间2次痰培养：鲍曼不动杆菌，1次痰培养：铜绿假单胞菌，联合“头孢哌酮舒巴坦+替加环素+伏立康唑片”。感染指标较前好转，痰多，间断纤支镜吸痰。之后应用“头孢哌酮舒巴坦+磷霉素+伏立康唑”抗感染治疗。期间血压110-120/60-90mmHg。出现酸中毒、休克，动脉血气分析：PH6.883;PaCO2 21.7 mmHg;PaO2 213 mmHg;钾 3.4 mmol/L;钠 156 mmol/L;钙 1.03 mmol/L;乳酸 17 mmol/L;标准碳酸氢盐 6.1 mmol/L。再次床旁血液净化，积极抗休克，多次补充血浆、洗涤红细胞等抢救治疗。目前血压90-105/60-80mmHg，体温正常，间断吸痰。透析期间乳酸波动10-12mmol/L，停透析后乳酸20mmol/L。查尿渗透压提示低渗尿，给予去氨加压素应用。

1月前出现咳嗽、咳痰，胸闷、呼吸困难，查血气分析：PH7.139 PaCO2 39.5mmHg PaO2 61.3mmHg HCO3- 13.2mmol/L BE -14.5mmol/L 乳酸 11.2mmol/L Na+ 139mmol/L K + 2.9mmol/L Cl- 104mol/L，急诊收入我院RICU，查体：恶病质，听诊呼吸音粗，可闻及湿啰音，心律130次/分，律齐，舟状腹，双下肢无水肿。诊断为“肺部感染 呼吸衰竭、肾功能衰竭、代谢性酸中毒、电解质紊乱 重度营养不良、消化道出血 抑郁症”， 给予气管插管、呼吸机辅助通气、床旁血液净化等抢救治疗。行床旁血液净化1周，期间乳酸仍波动在10mmol/L左右，尿量4000ml/日左右。痰培养：热带念珠菌、肺炎链球菌。应用“哌拉西林他唑巴坦、头孢哌酮舒巴坦、氟康唑”等抗感染、平喘、祛痰、营养支持等综合治疗。脱机、拔管。但患者恶病质，营养不良，咳嗽、咳痰乏力，痰多，再次气管插管。因患者无法脱机，反复建议患者家属气管切开，但患者家属拒绝气管切开。在此期间2次痰培养：鲍曼不动杆菌，1次痰培养：铜绿假单胞菌，联合“头孢哌酮舒巴坦+替加环素+伏立康唑片”。感染指标较前好转，痰多，间断纤支镜吸痰。之后应用“头孢哌酮舒巴坦+磷霉素+伏立康唑”抗感染治疗。期间血压110-120/60-90mmHg。出现酸中毒、休克，动脉血气分析：PH6.883;PaCO2 21.7 mmHg;PaO2 213 mmHg;钾 3.4 mmol/L;钠 156 mmol/L;钙 1.03 mmol/L;乳酸 17 mmol/L;标准碳酸氢盐 6.1 mmol/L。再次床旁血液净化，积极抗休克，多次补充血浆、洗涤红细胞等抢救治疗。目前血压90-105/60-80mmHg，体温正常，间断吸痰。透析期间乳酸波动10-12mmol/L，停透析后乳酸20mmol/L。查尿渗透压提示低渗尿，给予去氨加压素应用。