DANON病超声表现1例

主诉

患者男，20岁

现病史

6年前外院心脏超声显示：左室壁异常肥厚（左室后壁厚度24 mm，室间隔厚度30 mm），左室腔内径尚可（左室舒张期内径43 mm，左室收缩期内径23 mm），左室整体收缩功能正常（射血分数78%）；基因检测诊断为溶酶体膜相关蛋白-2基因外显子6 c．808dupG，p.Ala270GlyfsX4，1个碱基重复，导致移码突变，270位置氨基酸起第4个氨基酸处终止编码蛋白质。6年来以对症、改善心功能为主要治疗方法（具体不详），疗效欠佳，病情进行性加重。 此次以间断气促不适1周，活动后明显，夜间不能平卧入我院。

辅助检查

心肌酶学标志物明显升高，CK 1 196 U/L，CK-MB 30.7 U/L，NT-proBNP 8 516 ng/L，hs-***T 181 ng/L；肝功能：ALB （29.67 g/L）、A/G（1.18）及ALP（36.2 U/L）降低，ALT（223.3 U/L）、AST（231 U/L）、LDH（892 U/L）及HBDH（727.9 U/L）升高。 动态心电图提示：窦性心律为主，房性期前收缩（412次/d），QRS波增宽伴多导联异常Q波；以R波为主导联ST段水平压低，T波浅倒，心律减速力减低。超声心动图显示：左房轻度扩大（43 mm），左室腔显著扩大（舒张期内径84 mm，收缩期内径78 mm）；左室壁不同程度明显增厚，室间隔为著（室间隔厚度24.2 mm，左室后壁厚度15.5 mm），心肌回声细腻偏强、不均匀，室壁搏动幅度及收缩增厚率明显减低，左室整体收缩功能明显减退（射血分数15%，短轴收缩率6.9%）；轻度三尖瓣反流；中度肺动脉高压（图1）。

初步诊断

综合患者的临床表现及相关检查结果，考虑患者心功能不全，且病变累及肝及肌肉组织

诊治经过

故入院后予以强心、利尿、扩血管、改善心室重构、增加心肌能量代谢、拮抗交感兴奋、护肝等治疗。最终诊断：DANON病。