婴儿期Keutel综合征1例

主诉

患儿，男，年龄4个月2 d
因"咳嗽40余天加重伴喘憋7 d"入院。

现病史

患儿系第1胎，第1产，孕40周＋5，自然分娩，出生体质量3.6 kg，出生一般情况好。

既往史

既往有"鼻中隔偏曲"史。

查体

神志清，精神差，营养发育可，呼吸急促，口周发绀，面中部发育不良，鼻梁低平(图1)，咽部充血，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，闻及散在中细湿啰音及哮鸣音。心律162次/min，心音略钝，律齐，心前区未闻及病理性杂音。双上肢末节指骨短小(图2)。

辅助检查

胸部X线显示气管-支气管钙化影(图3)；胸部CT＋呼吸道三维重建提示符合肺炎CT表现，气管软骨钙化表现(图4)；超声心动图未查。患儿对声音**反应敏感，未行脑干诱发电位检查。院外痰培养2次，培养出卡他布兰汉菌及草绿色链球菌。血清钙正常，其他血液化验检查基本正常。由于患儿家长拒绝，未行相应基因检测。

诊治经过

入院后给予抗感染、雾化吸入、呼吸机辅助呼吸等对症支持治疗22 d，好转出院。出院7个月时随访，健康状况良好。

【病例摘要】 Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其典型临床特点为末节指骨短小，面中部发育不良，软骨异常钙化，外周肺动脉狭窄和听力损害。目前国内报道Keutel综合征仅有1例，国外报道也非常罕见。现对山东大学附属省立医院儿科2015年7月收治的1例Keutel综合征患儿的临床特征进行总结报告，以期提高儿科医师对本病的认识，避免漏诊和误诊。
【家族史】 其父母均体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病史。