尼曼-匹克病合并双眼眼底黄斑异常二例

主诉

患儿，男，3岁
患儿，女，1岁5个月
因“发现肝脾肿大10个月”入院
因“发现腹部肿大1年”入院。

现病史

无明显不适，发育正常。

查体

神志清，双肺呼吸音粗，腹软不胀，肝肋下8 cm，脾肋下16 cm，过腹正中线1.5 cm，已入盆；
神志清，腹部触诊肝脏肋下6 cm，脾脏肋下3 cm，脊柱及四肢无畸形，活动自如，发育正常。ALT及AST著升高，分别为289、367 U/L，除甘油三酯（3.51 mmol/L）升高外，其余血脂指标均正常。

辅助检查

腹部 B 超提示右叶最大斜径11.4 cm；谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AST）均升高，分别为71、89 U/L，总胆固醇正常；胸部CT结果显示两下肺渗出；中枢神经系统未见异常；骨髓细胞学检查见典型泡沫细胞，提示尼曼-匹克骨髓象（见图1），
神经检查及胸片检查阴性。骨髓细胞学检查见典型泡沫细胞，提示尼曼-匹克骨髓象，

初步诊断

根据临床体征，诊断为尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）B型。
根据临床体征，诊断为NPD B型。

【家族史】 家族中无类似患者。
【病例分析】 眼科检查：患儿固视良好，视力检查欠合作，检影测得屈光度分别为：右眼+2.50-1.50×175，左眼+2.25-1.00×175。眼前节正常，玻璃体透明，仅眼底检查发现双眼黄斑晕样改变（见图2A-B）。通过代谢类疾病相关基因检测筛查板进行基因测序及疾病数据库分析，报告提示患者SMPD1基因中chr11-6415439处第6外显子发生纯合突变，父母基因检测中发现该位点的杂合突变。
患儿视力检查欠合作，检影测得双眼屈光度为：右眼+3.25-1.50×170，左眼+3.50-1.00×175。眼前段检查无特殊，玻璃体腔清，眼底照相检查发现双眼樱桃红斑（见图2C-D）。相关基因检测显示SMPD1基因发生纯合突变，父母基因检测中发现该位点的杂合突变。