骨髓增生异常综合征（MDS）伴单纯del（5q）

主诉

患者女，68岁
数年来持续贫血。

辅助检查

全血细胞计数示：白细胞10×109/L，血红蛋白96 g/L，红细胞平均体积88.8 fL和血小板447×109/L。血象显示正常红细胞性贫血，无原始细胞。骨髓穿刺显示细胞正常，原始细胞3%；巨核细胞发育不良，伴多叶巨核细胞（图A）和造血正常；红细胞发育异常，包括血红蛋白形成不全，明显的有核红细胞，核间桥（图B）。活检显示细胞正常，伴多叶/少叶巨核细胞增多，无红细胞发育不全（图C）。细胞遗传学显示46，XX，del（5）（q15q35）[9]/46，XX[1]（图D）。

初步诊断

该患者被确诊为骨髓增生异常综合征（MDS）伴单纯del（5q）

诊治经过

患者在初诊后18个月内偶尔接受输血治疗，病情状况良好。

【问题】 根据涂片结果，您能确定该患者是伴del（5q） 难治性血细胞减少伴多系发育异常还是伴del（5q） 的骨髓增生异常综合征呢？
【讨论】 5号染色体长臂的缺失（ del〔5q〕） 常在MDS患者中出现，WHO在最新分类中已把MDS伴单纯性5q-列为***的一型，其治疗与其他类型不同，病情稳定时以支持治疗为主，病情进展时可采用化疗或造血干细胞移植。 MDS单纯伴有5q-的患者有几个特点：老年女性患者占大多数，有重度贫血，为大细胞性贫血，白细胞数正常或者轻度减低，血小板数正常或者升高，骨髓中单个核巨核细胞数正常或者升高，原始细胞数小于5%，没有Auer小体，向急性白血病转化的比例低，具有较长的生存期。