2B型遗传性出血性疾病

主诉

肌电图结果与多数性单神经炎的诊断一致。 足下垂症状持续，加之体重减轻6.8kg、类白血病反应（38000个白细胞），提示需再次进行CT扫描和支气管镜检查以排除慢性感染，如肺结核和组织胞浆菌病。再次进行CT结果显示，期间发展为肺右上叶周围合并间质和磨玻璃影，右中和下叶树芽征，先前发现的左下叶支气管扩张缓解，肺空洞性病变消失。 支气管肺泡灌洗术检查结核分枝杆菌抗酸染色、真菌组织培养、病毒组织培养及细胞学均呈阴性。出血，细胞学研究中，66%肺泡巨噬细胞铁染色阳性，提示之前出血是由白细胞吞噬所致。基于上述检测结果，尤其是感染检测阴性和CT磨玻璃影，需再次进行WG检查。 再次检查发现，ANA1:320，C-ANCA检测呈阳性，1:40，急性肾损伤。此后，腓肠神经和腓肠肌活检显示淋巴浆细胞性血管炎（累及神经外膜动脉）和血管周围淋巴细胞性炎症（累及肌束膜血管）。

辅助检查

肌电图结果与多数性单神经炎的诊断一致。 足下垂症状持续，加之体重减轻6.8kg、类白血病反应（38000个白细胞），提示需再次进行CT扫描和支气管镜检查以排除慢性感染，如肺结核和组织胞浆菌病。再次进行CT结果显示，期间发展为肺右上叶周围合并间质和磨玻璃影，右中和下叶树芽征，先前发现的左下叶支气管扩张缓解，肺空洞性病变消失。 支气管肺泡灌洗术检查结核分枝杆菌抗酸染色、真菌组织培养、病毒组织培养及细胞学均呈阴性。出血，细胞学研究中，66%肺泡巨噬细胞铁染色阳性，提示之前出血是由白细胞吞噬所致。基于上述检测结果，尤其是感染检测阴性和CT磨玻璃影，需再次进行WG检查。 再次检查发现，ANA1:320，C-ANCA检测呈阳性，1:40，急性肾损伤。此后，腓肠神经和腓肠肌活检显示淋巴浆细胞性血管炎（累及神经外膜动脉）和血管周围淋巴细胞性炎症（累及肌束膜血管）。

初步诊断

肌电图结果与多数性单神经炎的诊断一致。 足下垂症状持续，加之体重减轻6.8kg、类白血病反应（38000个白细胞），提示需再次进行CT扫描和支气管镜检查以排除慢性感染，如肺结核和组织胞浆菌病。再次进行CT结果显示，期间发展为肺右上叶周围合并间质和磨玻璃影，右中和下叶树芽征，先前发现的左下叶支气管扩张缓解，肺空洞性病变消失。 支气管肺泡灌洗术检查结核分枝杆菌抗酸染色、真菌组织培养、病毒组织培养及细胞学均呈阴性。出血，细胞学研究中，66%肺泡巨噬细胞铁染色阳性，提示之前出血是由白细胞吞噬所致。基于上述检测结果，尤其是感染检测阴性和CT磨玻璃影，需再次进行WG检查。 再次检查发现，ANA1:320，C-ANCA检测呈阳性，1:40，急性肾损伤。此后，腓肠神经和腓肠肌活检显示淋巴浆细胞性血管炎（累及神经外膜动脉）和血管周围淋巴细胞性炎症（累及肌束膜血管）。

肌电图结果与多数性单神经炎的诊断一致。 足下垂症状持续，加之体重减轻6.8kg、类白血病反应（38000个白细胞），提示需再次进行CT扫描和支气管镜检查以排除慢性感染，如肺结核和组织胞浆菌病。再次进行CT结果显示，期间发展为肺右上叶周围合并间质和磨玻璃影，右中和下叶树芽征，先前发现的左下叶支气管扩张缓解，肺空洞性病变消失。 支气管肺泡灌洗术检查结核分枝杆菌抗酸染色、真菌组织培养、病毒组织培养及细胞学均呈阴性。出血，细胞学研究中，66%肺泡巨噬细胞铁染色阳性，提示之前出血是由白细胞吞噬所致。基于上述检测结果，尤其是感染检测阴性和CT磨玻璃影，需再次进行WG检查。 再次检查发现，ANA1:320，C-ANCA检测呈阳性，1:40，急性肾损伤。此后，腓肠神经和腓肠肌活检显示淋巴浆细胞性血管炎（累及神经外膜动脉）和血管周围淋巴细胞性炎症（累及肌束膜血管）。