27岁男性,急诊入院
发作性抽搐1天。
患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐,发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫,双眼球向上凝视,双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰,共抽搐3次,每次持续约10多分钟,病程中意识不清,7天前头痛,在诊所静点药物3天(具体药物不详)。于入院前1天(用药第3天时)出现手麻、抖动,遂就诊于当地医院,未经治疗后就诊于我院急诊,在途中抽搐一次,症状同上,未给予治疗,约13分钟缓解,在急诊给予乙酰谷酰胺、甘露醇静点,静点过程中又出现抽搐,症状同前,给予**后缓解。随后又出现抽搐,现为了进一步治疗,急诊以“抽搐”收入我院。
否认高血压、心脏病史。否认肝炎、结核等传染病病史。无手术、外伤、输血史。无食物及药物过敏史。否认吸烟史,偶尔饮酒。
患者身材瘦小(身高158cm,体重43kg),意识朦胧、躁动,血压120/65mmHg,心律110次/分,双侧瞳孔等大同圆,双侧瞳孔直径约2.5mm,直接及间接对光反射灵敏,眼球活动自如,无眼震。四肢肌张力略高,四肢活动自如,四肢腱反射未引出,脑膜**征阴性,双侧Babinski征及Chaddock征阴性。左耳耳鸣、右侧颞部轻微疼痛、偶有视物旋转、乏力不适。
心电图:窦性心动过速,T波异常(V4,V5,V6),ST段压低(V4,V5)。头CT(外院):右侧颞、顶、枕叶低密度,建议MRI检查。
次日于患者右侧上肢肘关节上约10cm处切开皮肤,剥离皮下组织,剪开筋膜,夹持待取组织,患者上肢远端感觉、运动无异常,取肱二头肌肉两小块,逐层缝合,术毕标本送检。 肌肉活检结果:所取肌肉标本形态、色泽大致正常。 病理所见:恒冷切片:HE、GT、NADH、COX、SDH、Acid、PAS、ORO染色:片中肌纤维大小不等,萎缩肌纤维呈圆形,散在分布,可见大量嗜碱性肌纤维,可见少量坏死肌纤维,肌膜核未见明显增加,未见核内移及核袋形成,未见明显炎细胞浸润,肌间结缔组织未见明显增生。GT染色可见RRF。NADH、COX、SDH染色可见部分肌纤维内酶活性不均匀,SDH染色可见SSV现象,COX染色可见部分肌纤维内酶活性缺失。Acid、PAS、ORO染色未见明显异常。 到此为止,结合患者病史、各项检查结果及肌肉活检结果,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断明确。这样的诊断结果是不是令你大吃一惊?
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