患者男,33岁
因终末期肾脏病行血液透析5年,表现为贫血和脾肿大。
外周血涂片显示为贫血(血红蛋白77 g/L),伴大小不均性红细胞异形,如泪珠状红细胞(图A,绿色箭头)。骨髓髓芯活检显示细胞减少伴三系发育不全(图B),骨硬化伴成骨细胞(图C,绿色箭头)和破骨细胞(图C,蓝色箭头)增加,以及3级骨髓纤维化(网状纤维和胶原纤维)。无骨髓增殖性肿瘤(MPN)或转移瘤相关证据。细胞遗传学/分子学研究显示JAK2V617F, MPL突变和BCR/ABL1重排正常。骨髓活组织切片的流式细胞术分析显示成骨细胞CD56+/CD45−(图D)。甲状旁腺激素水平明显增加(3295 pg/mL,参考范围:15-65 pg/mL)。
最终诊断结果为长期晚期肾病患者出现了非肿瘤性骨髓纤维化引起的继发性甲状旁腺功能亢进。
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