Maffucci综合征（马富西氏综合征）一例

主诉

患者男，52岁
因右手和手腕数枚蓝色结节就诊。

现病史

这些结节在过去的31年时间里，数量逐渐增加。 病变是无症状的，但一直导致病人的尴尬，并开始影响他的社会交往。

既往史

在青春期时，曾因为右侧第五指近节指骨几个伴疼痛的内生软骨瘤、右手掌指关节三个软骨肉瘤而行手术切除术；但是当时没有皮肤病变的证据，故诊断为内生软骨瘤病。

查体

如图所示区域，质硬、无痛、可压缩、血管瘤性的皮下结节，与内生软骨瘤表现相似。

辅助检查

进一步行影像学检查。 证实了内生软骨瘤的诊断。 其中一个皮肤病变组织呈海绵状血管瘤的典型表现。 人类疱疹病毒8型和D2-40免疫组化染色阴性。

初步诊断

基于临床表现和组织学结果，诊断为：Maffucci综合征（马富西氏综合征）；本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。

诊治经过

此后患者接受了最大血管瘤切除术；每6个月随访一次。