白细胞增多型急性髓系白血病1例

主诉

34岁患者A（图A）和65岁患者B（图B）

现病史

表现为白细胞增多型急性髓系白血病（AML，白细胞计数分别为127 × 109/L和83 × 109/L，其中各有98%和99%的原始细胞）。

辅助检查

两名患者外周血中的白血病细胞形态学相似。患者A和患者B分别有34%和44%的原始细胞具有两叶核和杯样核内陷。偶见单个Auer小体。两名患者的髓过氧化物酶染色均为强阳性。分子检测发现，患者A存在早幼粒细胞白血病-维甲酸受体α（PML-RARα）融合基因和FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）内部串联重复，患者B存在核仁磷酸蛋白1（NPM1）突变。荧光原位杂交证实患者A存在t（15；17），并排除了患者B存在RARα重排。

初步诊断

根据上述信息，患者A被诊断为急性早幼粒细胞白血病，患者B为NPM1突变的正常核型AML。

【讨论】 近来，相关文献讨论了杯形原始细胞可能与伴NPM1和FLT3突变的正常核型AML有关。然而，急性早幼粒细胞白血病中的细胞核可能会表现出非常相似的形态，酷似杯状核内陷。为了更好地诊断和治疗，血液学家在评估具有突出杯形核的AML血涂片，应予以谨慎鉴别。