罕见病因导致步态不稳
吴军刚其他
已发布266篇病例|已获751773阅读
【病案介绍】
主诉
32岁男性，巴西裔
现病史
表现为亚急性脑病和步态不稳
查体
患者存在全身性肌张力障碍和嗜睡。
辅助检查
头颅MRI检查显示弥漫性对称性白质脑病，而基底节区域未见明显异常。此后患者接受了遗传学检查，遗传分析表明SLC19A3基因c.74dupT和c.980-14A的杂合突变，因而出现硫胺素转运蛋白缺乏。
【诊治过程】
诊治经过
在使用高剂量的硫胺素替代治疗后，患者的神经功能出现显著改善。
版权声明:
本站所注明来源为"爱爱医"的文章，版权归作者与本站共同所有，非经授权不得转载。
本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来 源和作者，如果您认为我们的转载侵犯了您的