新生儿黄疸型肝炎1例
爱好中医书籍其他
已发布278篇病例|已获910380阅读
【病案介绍】
主诉
患者女,白种人,经**自然娩出。
现病史
2个月时,她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时,该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。
辅助检查
外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞(图A-E),这些细胞包含了大小多变的液泡,有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。
【其他】
【问题】
根据病理涂片及患者表现,您认为该患者最可能的诊断是什么?
【讨论】
这些特征几乎与尼曼匹克C型(NP-C)相一致。虽然NP-C在临床、生化和基因上与NP-A不同,但形态学很难将两者区分。NP-C的存储细胞通常液泡大小的可变性更大,更可能含有核碎片或夹杂物,并且不存在外周血淋巴细胞空泡化。NP-C确诊需 oxysterol测量、filipin染色或存在明确的NPC1和NPC2突变。
版权声明:
本站所注明来源为"爱爱医"的文章,版权归作者与本站共同所有,非经授权不得转载。
本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来 源和作者,如果您认为我们的转载侵犯了您的