肿瘤性骨软化症1例

主诉

患者，男，48岁。
因进行性全身骨关节痛2年半，于2012年9月入院治疗。

现病史

患者2年半前开始出现右脚踝关节痛，并逐渐出现后背双侧髋关节膝关节痛，以运动时加重，活动障碍，生活质量差，2年来身高降低9cm，曾诊断为骨质疏松症，口服钙剂及骨化三醇治疗，症状无改善。

查体

T: 36.4℃，P: 70次/分，R: 19次/分，BP: 134/97mmHg。

蹒跚步态，全身骨关节有压痛，胸廓前凸。

辅助检查

血磷0.42mmol/L（正常值0.81～1.45mol/L，下同），血钙2.02mmol/L（2.15～2.55mmol/L），碱性磷酸酶199U/L（40～129U/L），25-OH-D327ng/mL（＜20ng/mL，维生素D缺乏；20～29ng/mL，维生素D不足；30～100ng/mL，理想水平），骨钙素型胶原交联羧基端肽及甲状旁腺素正常，总型前胶原氨基端肽67.0ng/mL（15.3～52.7ng/mL），血气分析正常，尿常规正常，8Am、4Pm及12MN皮质醇分别为124.3g/L（62～194g/L）49.6g/L69.9g/L，性激素：泌乳素16.36ng/mL（2.64～13.13ng/mL），孕酮促卵泡激素雌二醇睾酮正常，HLA-B27阴性，抗核抗体抗心磷脂抗体类风湿因子阴性，血沉正常。肿瘤标志物：甲胎蛋白、癌胚抗原、糖链抗原19-9、总前列腺抗原、神经元特异性烯醇化酶、鳞状细胞癌相关抗原均正常，血尿蛋白电泳均无M蛋白。骨骼99mTc-MDP显像示：双侧肋骨与肋软骨连接处对称性放射性增浓，双侧髂关节对称性放射性增浓。双能X线骨密度检查：腰椎T值=-2.9SD肾小管磷重吸收率（%TRP）为65.8%（85%～95%）。经院内会诊怀疑为TIO，进一步行下列检查：99mTc-HTOC（99锝标记生长抑素受体显像）未发现占位性高信号病变，见图1；68Ga-TATE（68镓标记生长抑素类似物）PET/CT检查示右肛周1.6cm×2.9cm×2.4cm高信号影，SUV值6.1AVG，见图2；18-FDG（18氟葡萄糖）PET/CT检查示右肛周1.6cm×3.0cm×1.8cm高信号影，SUV值2.0AVG，见图2；盆腔MRI：右侧肛周旁皮下软组织内类圆形异常信号，与盆壁肌肉组织信号相似，等T1稍低T2信号，边界清，1.4cm×2.1cm×2.0cm，增强呈明显强化，血供丰富，见图2；肢体彩超：右股骨根部内后近臂部软组织层内可见低回声，形态欠规则，内回声不均，似有包膜，大小2.1cm×1.6cm×1.7cm，距体表1.7cm，内部及周边可见较丰富动静脉血流。

诊治经过

在连续硬膜外麻醉下行肛周肿块切除术，术后第127天查血磷0.64mmol/L1.12mmol/L1.07mmol/L。术后第9天肾小管磷重吸收率为91.4%。病检结果：右肛周磷酸盐尿性间叶组织肿瘤，混合性结缔组织亚型，见图3。术后继续口服钙剂及骨化三醇治疗1个月后骨痛症状明显缓解，术后6个月复查骨密度腰椎T值=-1.8SD。