口－面－指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例

主诉

患者女，12岁，足月顺产
出生时家属发现其上唇、上腭部裂开，门诊拟“先天性唇腭裂”收住入院。

查体

临床检查反应较为迟钝，眶距稍增宽，视力粗测正常，右侧上唇完全裂开至鼻底，伴右侧鼻畸形，右上牙槽突裂，恒牙列，上前牙区牙列不齐，右上中切牙扭转，腭部黏膜未见明显裂开，但查及骨质从硬软腭交界处至悬雍垂呈“V”型裂开，裂口边缘整齐，最宽处可达2.5cm，与鼻腔相通；口腔前庭明显缩小，舌体居中，活动度良好（图1、2）。左手小拇指短指畸形（图3）。

辅助检查

心电图检查提示：窦性心律，完全性右束支传导阻滞。心脏B超提示：①先天性心脏异常，永存左侧上腔静脉；②肺动脉主干增宽；③右心系统偏大；④肺动脉瓣及三尖瓣轻度反流；⑤左室收缩不同步，心律失常。头颅CT检查提示：先天性脑发育不全，两侧脑室及三、四脑室增宽，两侧额叶脑回变窄，脑沟及纵裂池增宽（图4）。

初步诊断

OFDⅠ型伴先天性心脑发育不全：1、先天性唇腭裂；2、右上牙槽突裂；3、左手小拇指短指畸形；4、完全性右束支传导阻滞；5、先天性心脏发育不全；6、先天性脑发育不全。

诊治经过

患儿入院后，完善各项术前常规检查，排除绝对手术禁忌证，予以局麻下行“上唇唇裂整复术”，术后效果满意，择期再行二期手术整复右上牙槽突裂及腭裂。术后予以语音训练等唇腭裂序列治疗，并请相关科室会诊，治疗先天性心脑发育不全。