患儿,女,70 h
因“发现大腿皮肤瘀斑1天余”入院。
患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm 瘀斑,生后42 h 发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大腿有类似病史,生后10天死亡,死亡原因不详;另1胞姐生后数小时死亡,死亡原因不详。
T: 37.℃,P: 135次/分,R: 40次/分,BP: 70/45mmHg。
,体重2150 g,头围30.5 cm。早产儿外貌,反应可,哭声有力,颜面、躯干皮肤轻度黄染,双侧大腿外侧各见一瘀斑,右侧约5 cm×7 cm,左侧约3 cm×2 cm,均质硬,与周围组织境界清楚,触摸时患儿哭闹,双足背动脉可触及搏动。前囟大小约2 cm×2 cm,平软。心肺腹查体未见异常,四肢肌张力正常,原始反射存在。
血常规:白细胞20.6×109/L,红细胞4.8×1012/L,血红蛋白170 g/L,血小板95×109/L,中性粒细胞比例0.72,C反应蛋白<10 mg/L。尿便常规正常。肝功能:总胆红素223.6 μmol/L,直接胆红素10.0 μmol/L,间接胆红素213.6 μmol/L,谷丙转氨酶、谷草转氨酶正常。血气、电解质、肾功能、空腹血糖正常。凝血功能:活化部分凝血酶时间60 s(参考范围23~ 37 s) ,凝血酶原时间21 s(参考范围9~15 s) ,血浆凝血酶时间15 s(参考范围9~15 s) ,纤维蛋白原0. 59 g/L(参考范围2~5 g/L) ,国际标准化比值1.78( 参考范围0.8~1.4) 。D-二聚体11647 ng/ml(参考范围0 ~450 ng/ml) 。血培养无细菌生长。 入院当天予冷沉淀1 U(主要含有凝血因子Ⅷ、血管性血友病因子、纤维蛋白原及纤维结合蛋白) 输注1次,重组人表皮生长因子喷患处,制动双下肢,补充维生素K1,低分子右旋糖酐改善微偱环,抗生素预防感染等治疗。入院第2天双大腿瘀斑中心处出现3个大疱,取水疱液细菌+ 真菌培养未见细菌和真菌生长。双下肢动静脉B超未见异常。至入院第5天双大腿瘀斑渐缩小,水疱消退,无新皮损出现。 入院第6天复查凝血功能D-二聚体25600 ng/ml,余基本正常。头颅B超:左侧额叶至颞叶强回声区、右侧顶叶至枕叶强回声区(脑实质出血) ,双侧大脑中动脉血流未见异常。入院第6天右肘关节出现一约1.5 cm×4.5 cm 瘀斑;;入院第8天左鼻唇沟处出现一约1.0 cm×1.5 cm 瘀斑,左侧牙龈、牙槽变黑,右踝上2 cm以下皮肤均呈黑色,袜套状,皮温凉。 头颅CT:双侧额叶及右侧顶、枕叶脑实质内见片状、团块状密度增高影,密度不均,边缘模糊,右侧脑质后角受压变窄,约2.9 cm×3.9 cm,累及8个层面。余大脑实质密度减低,灰白质分界欠清,脑实受压变窄;小脑、脑干实质未见异常密度影,中线结构向左侧移位。颅骨骨质结构完整。入院第8天输血前送检蛋白C、蛋白S活性测定,输注新鲜冰冻血浆50 ml。入院第9 天出现消化道出血和抽搐,家长放弃治疗,出院后次日死亡。 抽血送武汉康圣达医学检验所行蛋白C活性测定为8.0% (参考范围60%~140%) ,蛋白S活性测定为102.4%(参考范围76%~135%) 。2周后患儿父母、胞兄回院抽血检测蛋白C活性、蛋白S活性(血标本均为武汉康圣达医学检验所检测) ,结果:父亲蛋白C活性60%,蛋白S活性113%;母亲蛋白C活性51%,蛋白S活性90%;兄蛋白C活性48%,蛋白S活性109%。患儿蛋白C活性明显偏低,其父母及8岁胞兄蛋白C活性均有不同程度降低,其1胞姐生后第2天有类似病史,故临床诊断:新生儿遗传性蛋白C缺乏症。
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