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嗜睡、呼吸急促,疑为何病?

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【病案介绍】

主诉

患者,女,51岁。

既往史

既往有恶性贫血史,并表现为嗜睡加重和呼吸急促,但无神经学或B症状。检查示:白细胞2.8 × 109/L,血红蛋白62 g/L(平均细胞容积126.3 fL),血小板82 × 109/L和溶血指佂(非结合胆红素58 μmol/L,乳酸脱氢酶>2500 U/L,网织红细胞45× 109/L,触珠蛋白<0.07 g/L),以及直接抗球蛋白试验为阴性

【其他】

【讨论】 红细胞叶酸正常,但总维生素B12水平减少至<22 pmol/L;同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平抬高(分别为21.5 μmol/L和 16.6 μmol/L)。外周血涂片示巨红细胞和轻度红细胞破碎。骨髓(BM)穿刺示:髓系和红系中存在巨幼红细胞性和发育异常的骨髓细胞(图A-B),同时还有10%-15%的环形铁幼粒细胞(图C-E)。骨髓细胞遗传学显示正常X染色体。

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