多发性骨髓瘤直肠浸润一例

主诉

男，57岁
主因腰痛1个月余于2013年10月9日首次入院。

查体

未见异常。

辅助检查

血常规：WBC6.4x109/L，RBC4.2x1012/L，HGB115g/L，PLT138x109/L，分类未见异常细胞。尿、便常规未见异常。生化检查：总蛋白58.3g/L，白蛋白42.5g/L，LDH343U/L，肌酐67μmol/L，血钙2.49mmol/L。红细胞沉降率15mm/1h。血清蛋白电泳未见异常。免疫球蛋白定量：IgA574mg/L，IgG6520mg/L，IgM268mg/L，均低于正常值。放射免疫：尿ALB28578μg/L，血β2微球蛋白（β2-MG）3844μg/L，尿β2-MG1875μg/L，均高于正常值。免疫同定电泳：可见LAM型M蛋白成分。骨髓涂片检查未见异常细胞。骨髓活检可见一类异常细胞呈弥漫性增生，胞体较大，胞质丰富，核圆形或椭圆形，染色质较粗，部分细胞可见核仁，网状纤维染色（+）。免疫组化：表达CD138，部分表达CD38，λ呈克隆性表达，CD34、CD56未见表达。

初步诊断

考虑浆细胞淋巴瘤。

诊治经过

2013年10月25日至2014年1月28日接受3个疗程CTD（环磷酰胺+**+沙力度胺）方案化疗。化疗过程顺利，获得完全缓解。2014年3月5日接受第4个疗程CTD方案化疗。2014年3月29日患者因恶心、呕吐、便血，体重减轻10kg入院。查体未见异常。直肠指诊：距肛缘3cm处前壁可触及条索状隆起，肿物位于黏膜下，下缘硬且同定，左侧壁可触及带蒂隆起，直径约0.5cm，指套有血迹。血常规：HGB105g/L，WBC和PLT正常，分类未见异常细胞。生化：总蛋白45.5g/L，白蛋白26.2g/L，均低于正常值，血钙1.74mmol/L，LDH447U/L，高于正常值。放射免疫：尿ALB19051μg/L，血β2-MG7069μg/L，尿β2-MG3532μg/L，均高于正常值。结肠镜检查发现距肛缘10cm前壁侧见约4.0cmx4.0cmx2.5cm大小黏膜下肿物。直肠肿物病理活检：组织内密集的中等大单个核细胞成片浸润，染色质细腻，可有小核仁，浆细胞少见。免疫组化：CD138、MUM-1阳性，CD79α、CD20、PAX-5、CD56、κ阴性，λ弱阳性，Ki-67指数90%，符合间变性浆细胞瘤。血免疫同定电泳：可见LAM型M蛋白成分。骨髓象：原始+幼稚浆细胞比例为0.860。诊断为MM直肠浸润。患者及家属拒绝再次化疗。4月10日患者出现无尿，喘息，左下肺少许湿啰音，双下肢指凹性水肿，查肌酐544μmol/L。诊断急性肾衰竭合并心功能不全，15d后死于多脏器功能衰竭。

诊断结果

多发性骨髓瘤（MM），L-轻链型，D-S分期IIIA期，ISS分期II期。患者拒绝应用硼替佐米。

【诊断要点】 头颅X线：额、顶骨见数个小囊状骨质密度减低区。腹+盆腔+腰椎CT平扫：腰椎、骶椎，两侧髂骨及两侧部分肋骨局部骨质破坏。全身骨显像：右侧第5前肋、骶髂关节，左侧第6、10后肋，第11、12胸椎局限性骨盐代谢异常旺盛。