成骨不全症一家系7例

主诉

女性，年龄为19个月
因“左腿胫骨骨折1d”于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。

现病史

患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。

查体

体质量为9.2kg，身高为76cm，四肢短，智力发育正常，额骨宽且向前突出，枕骨向后突出，前囟已闭，头围为45cm，头部左右径为15cm，前后径为13cm，双眼巩膜呈淡蓝色，听力正常，心、肺、腹查体（-），肌力、肌张力正常。

辅助检查

X射线摄片结果提示为左腿胫骨斜型骨折（图1）。ALP为181U/L（正常值为＜500U/L），血钙及磷均在正常值范围内。甲状旁腺激素、生长激素水平均正常。

诊治经过

入院后给予患儿手法复位后石膏外固定治疗，治疗7d后病情稳定出院，出院后2周复查X射线摄片结果示骨折处对位良好，出院后4个月骨折完全恢复。为进一步明确诊断，患儿到青岛市市立医院门诊就诊，经采集病史并根据患儿及其家族特殊病史，高度怀疑患儿为成骨不全症（OI）。

诊断结果

左腿胫骨骨折。

【家族史】 患儿母亲为蓝巩膜，2~3岁时因摔倒发生上臂骨折，8~9岁时因跳绳发生足踝骨折，20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折；父亲正常；外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为蓝巩膜，除该子外，其余4人均有骨折病史。全家族无听力异常及皮肤改变，牙龄发育正常入院。