先天性脾缺如合并弥漫大B细胞淋巴瘤一例

主诉

女47岁
主因腹痛2个月于2013年4月9日入院。

现病史

患者2个月前无明显诱因出现腹痛，多为空腹痛，进餐后有所减轻。

既往史

患者自幼体健；2010年行乳腺肿块切除手术，术后病理提示良性增生。个人史：月经规律，育有1子1女，均顺产。家族史无特殊，否认家族遗传病史。入院后查体：全身皮肤黏膜未发现黄染，无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕，无肝脏、蜘蛛痣。浅表淋巴结未触及明显肿大。腹平坦，未见胃肠形及螺动波，全腹无压痛，Murphy征阴性，全腹未扪及包块，肝、脾、胆囊未触及，移动性浊音阴性。余无明显异常。

查体

患者自发病以来精神可，食欲尚可，睡眠可，大小便正常，无发热，无盗汗，体质量无明显减轻。

辅助检查

血常规：白细胞计数7.98×109/L，中性粒细胞0.745，红细胞计数4.40×109/L，血红蛋白126g/L，血小板计数367×109/L；肝肾功能正常；血脂正常；免疫球蛋白：IgG10.90g/L,IgA2.67g/L，IgM0.76g/L，IgE17.70U/ml，乳酸脱氢酶130U/L，铁蛋白14.20μg/L；红细胞沉降率25mm/1h；β2微球蛋白1.28mg/L；超敏C反应蛋白0.67mg/L；乙型肝炎系列检查、丙型肝炎抗体（Anti-HCV）、人类免疫缺陷病毒抗原抗体（HIVAg/Ab）检查均在正常范围”TP-Ab阴性”抗结核抗体阴性。胃镜检查提示：胃溃疡，A1期，慢性萎缩性胃炎；（内窥镜活组织检查标本、窦体交界）病理诊断：黏膜溃疡，肉芽组织内查见异型细胞，考虑恶性淋巴瘤；免疫组织化学结果符合弥漫大B细胞淋巴瘤，分子分型倾向生发中心型；bcl-2+、bcl-6+、CD10+/-、CD20+、CD3-、CD56-、CK(AE1/AE3)(-)、EBER（原位杂交）(-)、Ki-67+约70%、MUM1、TIA-1-、GranzymeB-。胸部CT提示：双侧腋窝数个大小不一淋巴结，余未见异常。心脏彩色多普勒超声未见明显异常。骨髓涂片提示：淋巴细胞系统未见明显异常；腹部彩色超声（多切面扫查）：脾区未见脾脏，余未见明显异常。腹部CT：脾区未见脾脏，余肝胆胰CT平扫未见明显病变（图1）。

诊治经过

给予减低剂量的CHOP方案化疗（环磷酰胺750mg/m2第1天，吡柔比星50mg/m2第1天，长春新碱1mg第1天，**60mg第1天至第5天），同时给予抑酸、止吐、抗幽门螺杆菌、保护心肌等对症支持治疗，患者腹痛减轻后出院。患者分别于2013年5月7日、5月31日、6月29日返院接受CHOP、CHOPE、CHOPE方案化疗，间断加用依托泊苷预防噬血细胞综合征。2013年7月患者出现迁延的上呼吸道感染，外院胸部正位平片提示肺纹理稍有增多，余无明显异常；病程长达半个月，外院给予抗生素治疗后有所好转（具体药物不详）。遂再次给予CHOPE、CHOP方案化疗。化疗6个疗程后复查胃镜提示胃溃疡（S2期），慢性萎缩性胃炎;考虑原发病稳定，达完全缓解（CR），故停用化疗，定期复查。患者于2013年11月、2014年1月、5月于我院复诊，血常规、肝功能、乳酸脱氢酶、铁蛋白、红细胞沉降率、β2微球蛋白、超敏C反应蛋白、腹部及浅表淋巴结B型超声等指标均未见明显异常。

诊断结果

弥漫大B细胞淋巴瘤；先天性脾缺如；乳腺增生（术后）。

【月经及婚育史】
【家族史】
【药物过敏史】
【诊断要点】 入院后评估患者病情，根据AnnArbor分期为IIE期，根据非霍奇金淋巴瘤国际预后指数（IPI）评分0分，处于低危组。鉴于患者先天性脾缺如，暂不考虑使用CD20+细胞靶向治疗药物利妥昔单抗，为避免化疗后严重的骨髓抑制，给予减低剂量的CHOP方案化疗。