青年男性,27岁。
20年前无诱因出现手足搐搦、牙关紧闭、意识不清,无双眼凝视、口头白沫、大小便失禁,持续30秒-2分钟可自行缓解,后发作频率逐渐增加,由每年作3-4次增加至数日发作一次,多次在外院诊断为“癫痫”,口服抗癫痫药物,症状无缓解;后曾查血钙低,不规律口服钙尔奇D600治疗,症状缓解不明显。患者目前精神状态差,记忆力减退、烦躁、易激动,无骨关节疼痛及骨骼变形,为系统诊治来诊。
血压110/70mmHg,BMI:26.9㎏/㎡。甲状腺未触及,双肺呼吸音清,心律76次/分,律齐,面神经叩击征(+)、束臂加压试验(+)。
(1)血钙1.55mmol/L(2.09-2.54)、游离钙0.79mmol/L(1.02-1.6)、血钾3.47mmol/L(3.5-5.5)、血磷1.11mmol/L(0.89-1.6)、碱性磷酸酶正常。(2)PTH5.54pg/ml(15-65)。(3)24h尿钙2.8mmol/24h,尿磷21.4mmol/24h。(4)心电图示:O-T间期延长,T波低平。(5)甲状腺及颈部淋巴结未见异常。(6)眼科检查:双眼白内障。(7)头颅CT平扫:脑内多发钙盐沉积。(8)脑电图检查:未见异常。
(1)患者入院后症状多次发作:牙关紧闭、助产士手样搐搦,双足背屈。(2)给予骨化三醇胶丸0.25μg2次/日,碳酸钙D3片600mg2次/日,3日后复查血钙升至1.8mmol/L,患者症状仍有发作;将碳酸钙D3片加量至600mg3次/日,3日后复查血钙升至2.0mmol/L,但患者紧张时仍有症状发作,嘱患者避免紧张导致过度换气致使游离钙降低导致症状发作。(3)眼科就诊治疗白内障。(4)监测血钙,将血钙维持在2.0-2.2mmol/L,24小时尿钙小于400mg。(5)嘱患者症状较重时可静推或静脉滴注葡萄糖酸钙。
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