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Shapiro综合征:复发性多汗和低体温伴胼胝体发育不全

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15岁男孩,母系家族中有“视神经病”史,表现为双上肢急性弛缓性麻痹。颈椎MRI可见纵向广泛的T2病变,伴前部灰质显著强化。1个月后随访复查MRI可见典型的“蛇眼”外观(图)。血mt-DNA分析显示m.14495T>C同质性突变,证实诊断为Leber遗传性视神经病变(LHON)。予艾地苯醌900mg/d,3个月后完全恢复。

LHON中罕见脊髓受累。本例中的强化模式模拟脊髓梗死而不是脱髓鞘疾病。


(图:急性期MRI可见一纵向广泛的T2高信号病变,从下延髓延伸至胸段水平[A-B,箭]以及一条符合钆增强后前部灰质的线样条带[C-D,箭];恢复期MRI可见矢状位铅笔样[pencil-like]T2高信号,对应轴位上呈“蛇眼”外观[E-F,箭],不伴有任何强化[G-H])

[参考文献]

Zhao B, Sun Y, Zhang YQ, Yan C. Teaching NeuroImage: Leber Hereditary Optic Neuropathy With Longitudinal Spinal Cord Lesion Mimicking Spinal Cord Infarction. Neurology. 2022 Mar 15;98(11):468-469.
来源: 神经科病例撷英拾粹 公众号
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2023-05-15 15:10:12  4443 浏览
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