线粒体ND3突变所致的迁移性Rolandic脑病

18岁女性，因局灶性癫痫发作入院。连续MRI检查可见迁移性（migratory）Rolandic病变（图A-D），当病变出现时脑电图显示尖波。初步鉴别诊断包括脑静脉血栓形成、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病和代谢障碍。磁共振静脉成像、血清和脑脊液分析未见明显异常。尿沉渣二代测序全mtDNA检测显示mt-ND3基因中存在致病性m.10191T>C突变（异质性程度，87%）。进一步分析显示m.10191T>C突变在血液和口腔黏膜细胞中的异质性（heteroplasmic）检测率分别为24%和86%。该病例说明m.10191T>C突变可能表现为迁移性Rolandic脑病。



（图：患者1年前初次神经科检查时的FLAIR[A]；左侧Rolandic皮质的微小病变在2个月后消失[B]并在9个月后再次出现[C]；其他类似的微小病变后来在右侧Rolandic皮质中发现[D]）

[参考文献]

Ji K, Ren H, Zhao X, Yan C. Migratory Rolandic Encephalopathy Caused by the Mitochondrial ND3 Variant. Neurology. 2022 Jan 11;98(2):80-81.

来源：神经科病例撷英拾粹 公众号
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