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多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变

徐富博医师

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摘要

【基本信息】男、76岁、离休干部

【发病原因】病因不明

【临床诊断】1.多发性骨髓瘤 λ轻链型 ISS分期 Ⅲ期 2.心肌淀粉样变等

【治疗方案】BD方案(硼替佐米2.4mg d3,18、**10mg d1-2)、拟2周以后加用MP方案(马法兰 4mg bid d1-4、强的松 20mg bid d1-4)

【治疗结果】不能耐受。未进一步治疗

【病案重点】多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变

【病案介绍】

主诉

咳嗽咯痰1年,心累气促8+月

现病史

入院前1+年,患者无明显诱因出现**性咳嗽,咯少许白色粘稠痰,偶有痰中带血,无畏寒发热、潮热盗汗、胸闷胸痛、呼吸困难及双下肢水肿,在当地医院行胸部CT提示慢性气管炎、右肺结节(未见报告),给予抗感染治疗2周后(具体药物和剂量不详)后好转出院。入院前8+月,患者出现活动后心累气促、双下肢水肿,夜间喜高枕卧位,无胸闷胸痛、咯血、腹痛腹泻、反酸呃逆等其他不适,在外院就诊,心电图提示下壁异常Q波,行冠脉造影提示前降支狭窄80%,安置支架1枚(具体不详),出院后口服“阿司匹林片0.1g qd、氯比格雷片 75mg qd、阿托伐他汀钙片20mg qn、螺内酯片20mg qd、**片 40mg qd、厄贝沙坦片 0.15g qd、比索洛尔 2.5mg qd”、吸入“舒利迭 20/500 1吸 bid”,但患者心累气促无明显缓解,逐渐加重,再次在外院就诊,完善检查后诊断为“冠状动脉和粥样硬化心脏病 陈旧性非ST段抬高型心肌梗死 冠脉支架植入术后 左房、右房增大 左室肥厚 二尖瓣轻度关闭不全 三尖瓣中-重度关闭不全 继发性肺动脉高压 慢性心力衰竭、细菌型肺炎 慢性阻塞性肺疾病急性加重期、高血压病3级、高血压肾病 CKD3B期”,经治疗后症状稍缓解,出院后服用“阿司匹林、氯比格雷、曲美他嗪、洛汀新、伊伐布雷定、比索洛尔、**、螺类脂”等药物。此后患者症状反复,多次在外住院,发现右双侧胸腔积液,行胸腔置管引流,胸水为漏出液(具体不详),今日为进一步诊治,遂到我院就诊。患者在此期间,精神食欲睡眠差,大小便未见异常,体重下降约15kg。

既往史

有过敏性鼻炎病史;否认肝炎、结核等传染病史,否认外伤、手术及输血史,无药物及其它过敏史,预防接种史不详,系统回顾无特殊。

查体

T: 36.5℃,P: 70次/分,R: 20次/分,BP: 99/66mmHg。

神志清楚,急性病容,高枕卧位,皮肤巩膜无黄染,口唇无发绀,全身浅表淋巴结未扪及肿大。颈静脉充盈,肝颈静脉回流征阴性。心界扩大,心律70次/分,节律齐,第一心音减弱,二尖瓣区可闻及收缩期3/6级杂音,其余各瓣膜区未闻及杂音,无心包摩擦音。桶状胸,右下肺叩诊呈浊音,右肺呼吸音低,左下肺闻及湿啰音,无胸膜摩擦音。腹部外形正常,全腹软,无压痛及反跳痛,腹部未触及包块,肝脾肋下未触及,双肾未触及,肠鸣音正常,移动性浊音阴性。双下肢中度对称性凹陷性水肿。

辅助检查

血常规、凝血功能、甲状腺功能、输血前检查、血脂、血糖、电解质、降钙素原、G实验/GM实验均未见明显异常。 生化:总蛋白57.1 g/L、白蛋白37.2 g/L、球蛋白19.9g/L、尿素 18.30mmol/L、肌酐156.0umol/L、估算肾小球滤过率 38.20 ml/min/1.73m2、尿酸 723.0umol/L。 心肌标志物:肌红蛋白(Myo) 394.40ng/ml、肌酸激酶同功酶MB质量5.64 ng/ml、尿钠素14542pg/ml、肌钙蛋白-T 369.6ng/L。 二聚体(D-DIMER)  1.87 mg/l FEU。 肿瘤标志物:癌胚抗原3.75ng/ml、血清糖类抗原19-9 31.49U/ml、血清糖类抗原125 139.20U/ml。 尿蛋白定性 2.0(2+) g/L。 抗核抗体 可疑(±)。 球蛋白定性:α1-球蛋白5.40%、α2-球蛋白12.70%。 免疫固定电泳:LAM轻链M蛋白(LAM) 阳性(+)。 游离轻链检查:游离λ轻链检测309.000 mg/L。 尿轻链:尿KAP轻链(NAKAP) 0.0234 g/L、尿LAM轻链0.9810 g/L。 心脏彩超:双房增大,右室稍大,左室肥厚,三尖瓣反流(中-重度)肺高压(轻度)二尖瓣反流(中度)主动脉瓣反流(轻度)双室收缩功能测值降低,左室舒张功能降低,考虑限制性心肌病可能。 胸部CT:心脏增大,心包少量积液;肺动脉增粗,约4.0cm;主动脉及左右冠脉壁钙化。双肺散在少许炎症,双下肺少许间质性改变,右下肺合并肺水肿待排。请结合临床。右侧胸腔少-中量积液,左侧胸腔少量积液,右肺下叶部分外压性不张。 骨髓穿刺涂片:目前骨髓浆细胞占9%,形态偏幼稚。 腹壁脂肪活检:刚果红偏振光(±)

【诊治过程】

初步诊断

1.冠状动脉粥样硬化性心脏病 陈旧性非ST段抬高型心肌梗死  支架植入术后 心脏长大 窦性心律 慢性心力衰竭 心功IV级; 2.高血压 3级 很高危; 3.慢性肾功能不全; 4.慢性阻塞性肺疾病; 5.高尿酸血症。

鉴别诊断

限制性心肌病。

诊治经过

入院后一般治疗:监测生命体征,吸氧;药物治疗:波立维抗血小板聚集、阿托伐他汀钙片稳定斑块、**利尿纠正心衰、非布司他降低尿酸,倍他乐克(后改为伊伐布雷定)控制心律。心脏彩超结果提示左室壁心肌“颗粒”样回声增强,EF 27%, FS 12%,LAM轻链M蛋白阳性,不能除外心肌淀粉样病变,进一步完善腹壁脂肪活检及骨髓穿刺检查,基因检查后明确为多发性骨髓瘤、心肌淀粉样病变。制定治疗方案:BD方案(硼替佐米2.4mg d3,18、**10mg d1-2)、拟2周以后加用MP方案(马法兰 4mg bid d1-4、强的松 20mg bid d1-4),但由于患者不能耐受化疗带来的副作用,未在进一步治疗。

诊断结果

1.多发性骨髓瘤 λ轻链型 ISS分期 Ⅲ期 2.心肌淀粉样变 3.大颗粒淋巴细胞白血病 4.冠状动脉粥样硬化性心脏病 稳定型心绞痛 心脏长大 支架植入术后 窦性心律 慢性心力衰竭 心功IV级伴胸腔积液 5.细菌性肺炎(铜绿假单胞菌) 6.真菌性肺炎(白色念珠菌) 7.高血压2级 很高危 8.慢性阻塞性肺疾病 9.慢性肾功能不全 10.高尿酸血症

【分析总结】

10.心肌淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)为淀粉样物质沉积在心肌细胞外基质引起的一类疾病,淀粉样物质可沉积在心室、心房、血管周围、瓣膜和心脏传导系统等部位,临床表现类似心肌病、心力衰竭、瓣膜性心脏病以及各种类型的心律失常。目前发现有30多种蛋白质可形成淀粉样纤维,其中常累及心脏的有5种:免疫球蛋白轻链(AL、原发性淀粉样变性)、免疫球蛋白重链、淀粉样转甲状腺素蛋白(ATTR)、血清淀粉样蛋白A、载脂蛋白AI(apolipoprotein AI)。其中AL型(轻链型淀粉样变)常累及肾脏、肝脏和心脏。此病例主要累及心脏、肾脏,出现心力衰竭终末期表现。该类型多器官受累病情重,进展快,平均生存周期约1-3年。多发性骨髓瘤合并心肌淀粉样变性,可选择BD方案化疗,但常常因无法耐受化疗带来的副作用而结束治疗。目前正在研究中的药物主要有三个阻断途径:1.抑制TTR在肝脏中的合成;2.稳定循环中的TTR;3.降解并重吸收淀粉样纤维目前这些药物还在早期临床试验阶段。

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【病案介绍】 【诊治过程】 【分析总结】