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发作性抽搐伴意识障碍,皮肤改变

杯**茶 楼主
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女性,15岁。因发作性抽搐伴意识障碍9年来诊。

9年前,病人无明显诱因发作性抽搐,初始为四肢拘禁感,继而全身抽搐,当时意识不清,家人发现其四肢强直,眼球上翻,口吐白沫,牙关紧闭。其后反复发作,周期不固定,每次发作历时数十秒,有时尿失禁,偶有舌咬伤,缓解后无其它症状,随年龄增长其智力较同龄儿童为低,无肢体瘫痪,不发热,无头痛呕吐。

查体:BP120/80mmHg,意识清楚,智商低,IQ=73,全身可见十余个大小不等的奶油咖啡斑,面积最大者7×3cm2,其它一般内科检查未见异常。

神经系统检查:未见局灶性阳性定位体征。

X线下消化道造影显示“巨结肠”。


1、本例最可能的诊断、鉴别诊断。

2、请简述您所拟诊的疾病。

3、下一步治疗。

2016-12-05 05:42:02  2382 浏览
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杯**茶 抢首赞
本例临床诊断:多发性神经纤维瘤病。[疾病特点]多发性神经纤维瘤病(Von Recklinhausen’s syndrome)是一组以外胚叶发育异常而引起的临床综合征。本病属于先天性疾病,为常染色体显性遗传病,亦有无家族史者,常累及神经系统,表现为:1.神经系统损害:最常见表现为癫痫,智能低下,双耳听神经纤维瘤,听力减退或过敏,其它神经纤维瘤,脑及颅骨畸形,有时可能出现轻瘫,轻感觉障碍和情态改变。2.外胚叶发育异常:可见特征性奶油咖啡斑,皮肤囊肿、色素膜和皮肤色素脱失,骨钙化不全、畸形及消化道畸形。3.病理检查可资确诊。4.本病无特殊治疗方法,可对症治疗。
2016-12-13 05:54:24·山东省 回复
踏**牛:感谢你上传答案供大家学习,送花给你!以资鼓励!回复
w****0 抢首赞
有点像癫痫
2016-12-05 16:16:37·安徽省 回复
踏**牛:感谢参与,期待您的精彩!回复
踏**牛 抢首赞
建议行核磁,脑地图检查,排除癫痫及占位
2016-12-05 08:18:29·山东省 回复
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