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KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病一例

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【病案介绍】

主诉

患儿,男,2个月
以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院,患儿系母亲第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2900g,生后Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,生后2h开奶,足月儿奶喂养耐受,奶量日增3~5ml,体重增长平稳。

现病史

患儿生后6d无明显诱因出现抽搐,发作表现为意识丧失、双眼凝视、四肢强直抖动,伴有口唇及颜面青紫,1d内共发作5次,每次持续约1min,按压人中后缓解,无发热、拒乳、嗜睡,周身皮肤无黄染,就诊于当地医院,头颅MRI提示左枕叶蛛网膜下腔少量出血,动态脑电图提示双半球间断低电压,脑干听觉诱发电位正常,予肌注维生素K,止血、肌注苯**、口服维生素B6止惊等对症治疗,抽搐控制可,住院治疗5d好转后,出院前复查头颅MRI提示蛛网膜下腔少量出血吸收。生后14d无明显诱因再次出现抽搐,遗传代谢病筛查提示血中甲基丙二酸略高,未予特殊处置,对症止惊好转出院。患儿2个月大抽搐频繁,发作表现为意识丧失、双眼右凝视、双手握拳、四肢强直抖动,伴有口唇颜面青紫,持续时间5~10min,约2h发作1次,收入我院。

查体

一般状态可,心肺腹未见异常,四肢肌张力增高,不自主抖动,俯卧时膝部可伸直,下颌能间断抬离床面,逗笑不能,抬头不能。患儿双手可作打开动作,拨浪鼓可在手中握持片刻。追物尚可,可立刻注视大玩具,能发出“喔喔”声。患儿生后四肢肌力肌张力正常,吸吮反射、觅食反射、吞咽反射、拥抱反射正常引出。

辅助检查

血常规、肝功能、肾功能、心肌酶谱、血清离子、血糖均未见异常。血清总胆红素、直接胆红素及间接胆红素均正常。胸X线片、头颅MRI未见异常。心脏彩色B超提示卵圆孔开放状态,心房水平左向右分流。复查动态脑电图提示双侧半球区阵发性广泛棘慢波,双半球间断低电压,期间监测到多次强直阵挛发作。复查血、尿遗传代谢病筛查未见异常。染色体核型分析提示46,XY。进行人类4000种疾病包括癫痫及甲基丙二酸血症相关致病基因检测(北京德易东方转化医学研究中心有限公司)。

【诊治过程】

诊治经过

予患儿口服丙戊酸钠缓释片(德巴金)、左乙拉西坦抗癫痫治疗,住院9d,抽搐发作次数减少后出院。出院诊断为早发性癫痫脑病(early-onsetepilepticencephalopathy,EOEE)。2周时随访患儿癫痫发作控制差,死于癫痫持续状态。基因检测结果回报发现患儿存在KCNQ2基因突变,该突变为杂合突变(c.14G>T,p5S>X),突变位点位于KCNQ2基因的第1号外显子,双链DNA之一的编码序列第14位碱基由腺嘌呤(C)变为胸腺嘧啶(T)引起氨基酸改变,第5个氨基酸由丝氨酸(密码子Ser,简写S)变为终止密码子(图1),导致蛋白翻译提前终止,患儿父母双方及50名正常对照均未发现该突变。

【其他】

【家族史】 母孕期间定期产检,否认妊娠期间高血压、糖尿病史,否认肝炎、结核等传染病接触史,否认发热、腹泻等感染病史,否认类似疾病家族史,母孕期除正常早孕反应外无其他不良反应。患儿父亲28岁,母亲26岁。

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