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Roberts综合征一例

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【病案介绍】

主诉

患儿男,7岁,也门籍
2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。

现病史

患儿出生后即被发现身体明显异常,头部和四肢呈明显畸形外观,随年龄增长,患儿身体及智力发育明显滞后。在1~2岁之间,曾先后3次就诊埃及某公立医院,全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术(具体不详),术后恢复良好,但遗留口唇运动障碍、头颅继发畸形等。

查体

患儿呈明显的异常发育外观,身高62em,体重7kg,可站立,行走吃力,步态蹒跚,目光略显呆滞,言语不清,查体欠合作。头部外形异常,毛发稀疏,头颅前后径大于左右径,颅顶正中冠状位可见明显的骨性挛缩带,额部中线区域皮肤软组织规律性搏动,触之柔软。双侧眼球明显突出,眼睑闭合不全,由于患儿头颅横径过小,常规眼球凸度计无法测量。面中部平坦,无明确鼻小柱及鼻翼结构。上唇突出,皮肤可见手术遗留切口瘢痕,其舌侧与上牙槽骨紧密粘连,无法运动,口唇闭合不能,口内牙列排列异常。双上肢“海豹肢”畸形,双手均为4指,伴有并指畸形。双下肢短小,均为屈曲状态,膝关节无运动功能。会阴及外生殖器未见明显异常。

辅助检查

超声心动图检查:提示先天性心脏病(动脉导管未闭)。颅脑CT检查:提示冠状缝分离,额骨缺损,多处见金属伪影。此外,CT及MRI均提示颅脑为宫内感染后遗表现。四肢x线检查,提示双上肢肱骨及尺、桡骨缺如,3根掌骨远端与指骨相连;双下肢无胫、腓骨结构,长骨于膝关节处成角融合(图1)。

【诊治过程】

初步诊断

2009年经埃及艾因·夏姆斯大学遗传医学中心外周血染色体检查,诊断为Roberts综合征。

诊治经过

患儿入院后,经院际间多学科(整形外科、神经外科、麻醉科、儿科、眼科、口腔科、检验科等)联合会诊后,拟于全麻下行“颅腔开大、颅骨重排、额眶带迁移手术”。但因患儿体质虚弱,入院不久便出现严重的上呼吸道感染症状及体征,遂出院回国休养,后失联。

【其他】

【家族史】 患儿系第4胎,足月顺产,父母既往体健,近亲结婚(堂兄妹),4名字女,3女1男,其中第2胎女孩也表现为相似的畸形外观。父母否认遗传性疾病史及妊娠期药物接触史。

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