患儿,男,4天
因“气促、发现肌酶升高4天”入院。
患儿系第1胎第1产,胎龄40“周顺产娩出,羊水Ⅲ度污染,Apgar评分1min7分,5min9分,生后在当地医院发现转氨酶及肌酶增高,CK20307U/L,CK-MB392U/L,ALT107.1U/L,AST594.3U/L,转至我院。
入院查体无异常。
查血常规正常,转氨酶及肌酶明显增高。胸部X线片示肺炎,心电图正常,心脏彩超示卵圆孔未闭。
基因诊断为假肥大型进行性肌营养不良,临床诊断为假肥大型进行性肌营养不良症状前期。
予以拉氧头孢抗感染、复合辅酶和磷酸肌酸等治疗,患儿生命体征稳定,但多次查CK波动在2812~10991U/L,CK-MB78~124U/L,ALT69~115U/L,AST93~169U/L,考虑有进行性肌营养不良症可能,行多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对抗肌萎缩蛋白基因(DMD)进行检测,结果显示DMD基因外显子49-54纯合缺失
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